שאלה - מה יכול לגרום גן פגום לאנזים MTHFR?

השאלה:
בבדיקת קרישיות יתר שנעשתה לי נמצא כי MTHFR c677t הטרוזיגוט וגם g20210a הטרוזיגוט. האם זה מראה על בעיה בקרישות יתר? האם זה יכול להביא להפלות בעתיד?




תשובה:


Prothrombin 20210, זוהי מוטציה בגן של פרותרומין, פקטור המעורב בתהליך הקרישה של הדם. המוטציה גורמת לרמה גבוהה יותר של פרותרומבין בדם, ומכאן לנטייה לקרישיות יתר, ומעלה סיכון פי 2 להיווצרות תרומבוזה בוורידים. בהריון, מוטציה זו מעלה את הסיכון שיהיו בעיות בתפקוד והתפתחות השיליה, דבר היכול לגרום להפלות.

Methylene Tetra Hydro Folate Reductase, או MTHFR, הוא אנזים. התפקיד שלו הוא לנטרל חומר שנקרא הומוציסטאין. ההומוציסטאין הוא חומר שאם רמתו גבוהה בדם, נגרמים קרישי דם. קרישי דם יכולים לעשות בעיות כמו סתימה בכלי הדם בלב, סתימה בכלי הדם במוח (ואז יש אירוע מוחי), או סתימה בכלי הדם של השיליה בהריון. אם הגן ל- MTHFR פגום, הוא אינו פעיל, ומצטבר הרבה הומוציסטאין בגוף, שיכול לגרום לכל הבעיות האלה, ובמקרה של הריון - להפלה.

ישנם טיפולים לבעיות קרישה אלו, שאפשר לקבלם לפני הכניסה להריון ותוך כדי ההריון. אמליץ לך על התייעצות עם הרופא המטפל לגבי כניסה להריון וטיפול.

בהצלחה

ד"ר קרן גלרון - אינפומד





רופאים ומכונים בפוקוס
רופאים בתחום
פרופ' חנן גוזנר-גור פרופ' חנן גוזנר-גור
מומחה בראומטולוגיה וברפואה פנימית קרא עוד
פרופ' יהודה סקורניק פרופ' יהודה סקורניק
מומחה לכירורגיה קרא עוד
מידע וכלים שימושיים

אינפומד בריאות דיגיטלית בע"מ