שאלה - אבקש מידע על המחלה התורשתית פנילקטונוריה, אבחון המחלה, דרכי הטיפול (הדי

השאלה:
אבקש מידע על המחלה התורשתית פנילקטונוריה, אבחון המחלה, דרכי הטיפול (הדיאטה), וכל מידע הקשור בנושא זה.


תשובה:

פנילקטונוריה הוא ליקוי בדרך יצירת חומצות אמינו בגוף (חומצות
אמינו הן אבני הבסיס של החלבונים בגוף ולהן תפקידים רבים). במחלה
חסרה פעילות של חלבון (אנזים) שאחראי להפיכת חומצה אמינית בשם
פנילאלנין לאחרת (טירוזין), ולכן יש עודף של חומצת האמינו
פנילאלנין. עודף של החומצה הזו פוגע במוח וגורם לפיגור.

המחלה תורשתית והגן הגורם לה ידוע. בישראל שכיח הגן ביוצאי תימן.
סימני המחלה:
הפסקה בהתפתחות המוח, פיגור, היקף הראש קטן.
הקאות
ילדים היפראקטיבים
תנועות חוזרות לא רצוניות
בעיות עוריות
התכווצויות כלליות
הפרעות נפשיות
שיער ועור בהירים

האבחנה נעשית בטרם הלידה או בגיל 3-6 ימים על פי רמת חומצות האמינו.
הטיפול כולל תזונה דלה בחומצה העודפת ובחלבון בכלל. חלב פרה ובשר
עשירים בחומצה זו. פירות, ירקות וחלב אם דלים בה. קיימים מזונות
מיוחדים המיוצרים במיוחד שהם דלי פנילאלנין.

למידע נוסף:
www.merck.com/mrkshared/mmanual_home2/sec23/ch282/ch282c.jsp




רופאים ומכונים בפוקוס

הצטרפו לאינדקס הרופאים!