שאלה - חסר באנזים קרניטין פלמיטואיל טרנספראז אצל אישה שרוצה להרות

השאלה:
אני בת 29. יש לי חוסר אנזים Carnitine Palmitoyltransferase מסוג 2 בדרגה בינונית. אני שוקלת להיכנס להריון. כיצד ההפרעה הזו יכולה להשפיע על ההריון, ומה הסיכויים שהילד יירש ממני את הגן הפגום, ובאיזו חומרה? בעלי לא נבדק, אבל שנינו אשכנזים מאותו מוצא. צ


תשובה:


חסר בקרניטין פלמיטואיל-טרנספראז מסוג 2 הוא מחלה אוטוזומלית רצסיבית (כלומר, המופיעה רק כאשר יש שני עותקים של הגן האחראי להופעתה) אשר גורמת לבעיה בפירוק חומצות שומניות בגוף לאנרגיה, במיוחד במצבים של רעב. היא יכולה להתבטא בכאבי שרירים, חולשה כללית, אי ספיקת כליות ואפילו מוות.

העובדה שהיא אוטוזומלית רצסיבית דורשת שגם לבעלך יהיה גן אחד פגום כדי שלילדייך תהיה המחלה, והסיכויים לכך הם 25%. ניתן לבדוק את זה במעבדה גנטית.

לגבי התקפים, ידוע כי במהלך ההריון כמות ההתקפים עולה, כדאי להיוועץ ברופא גנטיקאי לגבי אפשרויות להקלה במהלך ההריון, שכן לעיתים תזונה מתאימה אינה מספקת.

מידע נוסף תמצאי בתשובה הבאה

http://www.infomed.co.il/questions/q_010702_1.htm




רופאים ומכונים בפוקוס

הצטרפו לאינדקס הרופאים!