שאלה - האם זה הגיוני שגילו אצלי תלסמיה רק בגיל מאוחר למרות שאני מבצעת בדיקות ד

השאלה:
האם זה הגיוני שגילו אצלי תלסמיה רק בגיל מאוחר למרות שאני מבצעת בדיקות דם רבות והמחלה היא מחלה תורשתית, ואם כן, מהן התופעות של המחלה ומהן דרכי הטיפול ? (אני סובלת מאנמיה של חוסר ברזל ותת פעילות בבלוטת התריס).


תשובה:

סביר להניח שגילו אצלך את הצורה הקלה של תלסמיה - תלסמיה מינור.
זהו מצב בו עותק אחד של הגן להמוגלובין פגום. אין לכך חשיבות
קלינית, למעט ערך מעט נמוך של המוגלובין, ואין צורך בטיפול.

המשמעות החשובה יותר היא שבהיותך נושאת את הגן למחלה, את עשויה
להעביר את המחלה בצורה קשה יותר לצאצאיך, אם גם בן הזוג נשא של
המחלה (ואז יש סיכוי של 1 ל .4) המחלה המלאה מתבטאת בעותקי
המוגלובין פגומים הגורמים לאנמיה קשה בילדים חולים, עם צורך בעירויי
דם רבים ומתן ברזל וסיבוכים רבים שמתלווים לזה. לכן חשוב לגשת
לייעוץ גנטי במקרה של תלסמיה במשפחה, כדי לנסות למנוע לידת ילד חולה
במחלה.

לכתבה בעברית בנושא-
http://rambam.doctors.co.il/article/?id=ca18e355647b294388237b899b6e6180





רופאים ומכונים בפוקוס

הצטרפו לאינדקס הרופאים!