שאלה - על מחלת הנטינגטון

השאלה:
מזה שנים רבות סבלתי מ"טיקים" בגופי ופניי אך אלה לא הפריעו לשגרת יומי. בשנת 2001 נפגעתי בראשי בתאונת דרכים וחשתי החמרה בטיקים, אך לאחר בירור רפואי חזרתי לעבודתי.
בסוף 2002 נפלתי במדרגות ונפגעתי בראשי, בגבי ובקרסול. לאחר הנפילה חשתי החמרה בתנועות הבלתי רצוניות ולאחר בירור נוירולוגי התברר כי אני סובל מהנטינגטון (גן פגום - 41 חזרות). שאלתי היא, האם יש קשר בין הפגיעות לבין התפרצות מחלתי?


תשובה:

מחלת הנטינגטון מתבטאת באופן קלאסי בעשור הרביעי והחמישי לחיים. במיעוט המקרים הביטוי הוא בגילאים צעירים יותר.

מבחינה גנטית, זו מחלה תורשתית עם הורשה אוטוזומלית דומיננטית, כאשר הגן הפגוע הוא על הזרוע הקצרה של כרומוזום 4. מחלה זו היא אחת מקבוצת מחלות הקשורות ל"חזרות" של טרינוקלאוטיד לא יציב (CAG) שמקודד תוצר חלבוני מסוים. התיאוריה היא שהמחלה מתפתחת מכיוון שהחלבון המוטנטי מקבל תפקיד חדש הגורם לפגיעה בתפקוד. במחלת הנטינגטון, תופעה זו קורית בחלבון הנטינגטון ומכאן שמה של המחלה.
לכן, ככל שיש יותר "חזרות", המחלה תתבטא בגיל צעיר יותר ותהיה חמורה יותר.

אבחנת המחלה היא כאשר מדגימים יותר מ- 30 חזרות של הרצף CAG באחד מהעותקים של הגן. כאשר הביטוי הוא בגיל צעיר יש בד"כ מעל 70 חזרות ולעיתים אפילו מעל 100.

מבחינה קלינית, הסימפטום הבולט ביותר הוא כוריאה (תנועות מהירות וקופצניות לא רצוניות בעיקר של הפנים, הכתפיים והגפיים).
בנוסף, פגיעה בזיכרון, הפרעות באפקט, שינוי באישיות והפרעות מוטוריות נוספות. אצל החולים הצעירים ייתכנו בנוסף גם דיסטוניה ופרכוסים והמחלה מתקדמת מהר יותר.

הטיפול במחלה הוא בתרופות חוסמות דופאמין, כגון האלופרידול ותרופות המפחיתות את הדופאמין כגון טטרהבנזאין שעוזרות לשלוט בכוריאה.

באשר לשאלתך, אין תיאורים בספרות הרפואית על קשר בין חבלות ראש להתפרצות המחלה. נראה כי התפרצות המחלה אצלך היא אופיינית מבחינת העיתוי ומתאימה למספר החזרות שנמצאו אצלך. זאת, כאמור, בהסתייגות הכללית שבהרבה תחומים ברפואה רב הנסתר על הנגלה.





רופאים ומכונים בפוקוס

הצטרפו לאינדקס הרופאים!