מה ידוע על המוטציה בגן BRCA1 בגברים? מה ההשלכות של גילוי זה לעתיד?

סרטן שד מתפתח בכ-12% מן הנשים שיחיו עד גיל 90. בגברים המספרים נמוכים בהרבה, ולפי נתוני האגודה למלחמה בסרטן, רק 1 מתוך 100,000 גברים לוקים בסרטן השד. למרות שסיפור משפחתי ישנו ב-15% עד 20% מן הנשים הסובלות מסרטן שד, רק ב-5% או 6% מתגלה מוטציה. ב-1994 וב-1995 התגלו שני גנים: BRCA1 ו- BRCA2, שמוטציה בהם מגבירה באופן משמעותי את הסיכון להתפתחות סרטן השד וסרטנים נוספים. הגנים BRCA1 ו- BRCA2 ממלאים תפקידים שונים וחשובים בתא, בתיקון נזקים לחומר התורשתי, ה- DNA. עד היום התגלו כמה מאות מוטציות בשני הגנים. השכיחות של מוטציות בגנים הללו גבוהה במיוחד בקרב נשים ממוצא יהודי אשכנזי. התורשה של שני הגנים הללו היא אוטוזומלית דומיננטית, כלומר, מספיק שעותק אחד של הגן לא יהיה תקין כדי שהמחלה תבוא לידי ביטוי. תשומת לב רבה ניתנה לנשים נשאיות של המוטציות בגנים BRCA1 ו- BRCA2, ומחקרים רבים מגדירים את הסיכון המוגבר שלהן ללקות בממאירויות של השד, השחלה, החצוצרות וחלל הצפק. באשר לגברים נשאים של המוטציות המחקר דל, ולכן הסיכונים אינם ברורים, כמו גם המעקב האופטימלי. ב-2004 התפרסם מאמר שבדק את הספרות בנושא גברים נשאים של המוטציות בגנים BRCA1 ו- BRCA2. לפי ממצאי מחקר זה, נשאים של מוטציות ב- BRCA1 נמצאים בסיכון מוגבר ללקות בממאירויות של השד והערמונית. בחלק מן המחקרים הועלה חשד גם לעליה בשכיחות גידולי המעי הגס, אך ההוכחות לכך אינן חותכות. להבדיל מנשים, בהן הסיכון לפתח סרטן מוגבר דווקא בנשאיות של מוטציה ב- BRCA1, בגברים הסיכון מוגבר דווקא בנשאים של מוטציה ב- BRCA2. בדצמבר 2007 התפרסם מאמר ב-Journal of The National Cancer Institute, שהעריך את הסיכון לפתח סרטן שד בקרב גברים נשאים של המוטציות בגנים BRCA1 ו- BRCA2. המחקר בדק 1939 משפחות אמריקאיות, בהן 97 גברים עם סרטן שד, ומצא כי גברים הנושאים מוטציות בגן BRCA2 נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סרטן שד. באשר לגברים עם מוטציות ב- BRCA1, יתכן כי הסיכון מוגבר, אולם הוא לא הוכח באופן חד-משמעי. לא הצלחתי למצוא בספרות שום המלצות קליניות המתייחסות לבדיקות סקר בגברים נשאים של המוטציות ב- BRCA1 ו- BRCA2. ההמלצות לבדיקות סקר קיימות רק בנוגע לנשאיות של המוטציות, ולכן גם אם תעבור את הבדיקה ותימצא חיובי - לא ברור מהן ההשלכות הפרקטיות לגביך. אחת המשמעויות החשובות של הבדיקה היא באשר להורשת הגן לצאצאיך. כלומר - אם אינך נשא של הגן, לא תעביר אותו לצאצאיך, ואם תימצא נשא של הגן, סיכוי ההעברה הוא 50%. ד"ר ליה עשת - אינפומד