שאלה - על הגורם לתסמונת רובינשטיין טייבי

השאלה:
האם ניתן לבצע בדיקה גנטית לפני הריון לאיתור הסיכויים ללדת ילד הלוקה בתסמונת רובינשטיין, וזאת מכיוון שיש במשפחה מקרה דומה? אם לא, האם ניתן לאתר זאת בשלבי ההריון המוקדמים?


תשובה:


הגורם לתסמונת רובינשטיין טייבי לא ידוע עדיין, הכרומוזום שבו קורים השינויים שגורמים להופעה החיצונית המיוחדת של החולים בתסמונת עדיין לא נמצא. לכן לא ניתן לבצע בדיקות גנטיות לפני הריון וגם לא לאחר הלידה. האבחנה היום נעשית על פי המראה החיצוני של הילד ולפי מנת המשכל (IQ).

את יכולה לקרוא עוד על המחלה כאן

http://www.infomed.co.il/questions/q_121605_4.htm




רופאים ומכונים בפוקוס

הצטרפו לאינדקס הרופאים!