שאלה - כפיון מיוקלוני של גיל ההתבגרות

השאלה:
הבת שלי עומדת להתארס עם בחור שסיפר לה שיש לו אפילפסיה מיוקלונית (Juvenile Myoclonic Epilepsy). היה לו התקף פעם אחת בגיל 17 ואז הוא נפל מהמיטה. מאז הוא מטופל בדפלפט ובדפלט כרונו ולא היה לו התקף חוזר. מאז יש לו מדי פעם רעידות בידיים. הוא נוהג ברכב והתגייס לצבא אך לא שירת שירות קרבי.

מה הסיכוי שהמחלה עוברת בתורשה? מה הסיכוי שהמחלה תעבור, או שאפשר יהיה להפסיק עם התרופות? מה הסיכונים במחלה עצמה? מה הסיכונים בלקיחת התרופה הזו לאורך זמן, מה תופעות הלואי לטווח הארוך?


תשובה:


כפיון מיוקלוני של גיל ההתבגרות (Juvenile Myoclonic Epilepsy או JME) היא מחלת אפילפסיה המופיעה בגיל ההתבגרות ומתבטאת בהתקפים מסוגים שונים. סוג זה של אפילפסיה נפוץ יחסית, ומגיב טוב מאוד לטיפול תרופתי. ההתקפים אינם פוגעים באינטליגנציה של החולה. הם מופיעים לרוב מייד אחרי ההתעוררות או כאשר ישנם מצבים של מחסור בשינה או לחץ נפשי.

אצל שליש מהחולים במחלה ישנו לפחות עוד בן משפחה אחד עם המחלה, ואצל עד 50 אחוזים יש עוד בן משפחה עם סוג כלשהו של אפילפסיה. מידע זה הוביל למחקרים שהעלו את ההשערה שהמחלה עוברת בתורשה בצורה דומיננטית, ושכנראה ישנה מוטציה באחד הכרומוזומים, אשר מועברת במשפחה. התורשה הגנטית עוד לא הוכחה באופן ודאי, אך היא כנראה קיימת.

הטיפול התרופתי הוא לכל החיים, אבל הפרוגנוזה טובה. יכול להיות שאחרי תחילת הטיפול התרופתי, במשך כל החיים לא יופיעו שוב התקפים.

ד"ר נעמה ורבין - אינפומד





רופאים ומכונים בפוקוס

הצטרפו לאינדקס הרופאים!