שאלה - המשמעות של נשאות הגן ל-SMA

השאלה:
בבדיקות גנטיות גילו אצלי את הגן ל- SMA. בהנחה שבן זוגי אינו נשא של הגן, מה הסיכוי שיהיה ילד החולה במחלה, והאם בדיקת מי שפיר יכולה לגלות בעיה?


תשובה:


במצב כזה בן זוגך צריך כמובן לבצע את הבדיקה גם כן. SMA היא מחלה גנטית רצסיבית. בשביל שהעובר יהיה חולה במחלה על שני ההורים להיות נשאים שלה. בבדיקת מי שפיר ניתן לבדוק אם העובר חולה.

בברכה,

ד"ר נעמה ורבין - אינפומד





רופאים ומכונים בפוקוס

הצטרפו לאינדקס הרופאים!