שאלה - מהי המחלה PNH?

השאלה:
אני בת 21, ולפני כחצי שנה אובחנה אצלי מחלת PNH. מספר התרומבוציטים שלי נמוך מהרגיל (בסביבות ה-80,000) והוא לא משתנה. אין במשפחתי עבר רפואי מהסוג הזה, וכנראה שאצלי זה נרכש. מהן ההשלכות של זה בהווה ובעתיד? האם אפשר להפחית את הסכנה לאירועים תרומבוטיים על ידי טיפול כלשהו? האם יש סיכוי שהמחלה הזאת תיעלם כלעומת שבאה?




תשובה:


המוגלובינוריה התקפית לילית (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria או PNH, הנקראת גם Marchiafava-Micheli syndrome) היא מחלה נדירה הנגרמת כתוצאה משבירת תאי דם אדומים המשחררים המוגלובין, היוצא בשתן וגורם לצבע השתן להיות כהה בבוקר. שבירת תאי הדם האדומים מתרחשת במשך היום, אך השינוי בצבע השתן נראה בעיקר בבוקר, מכיוון שבשינה השתן נהיה מרוכז יותר, וזהו הגורם לשינוי הדרמטי בצבע השתן.

הפתופיזיולוגיה של המחלה היא מוטציה גנטית הגורמת לירידה בייצור חלבונים שאמורים להיות על ממברנת תאי הדם האדומים, וכשהם חסרים, תאי הדם האדומים פגיעים יותר ונהרסים.

PNH היא מחלה כרונית, לכן אינה יכולה להיעלם. לגבי ההשלכות של המחלה, חשוב מאוד להקפיד על הטיפול. לא ציינת בשאלתך מהו הטיפול אשר קיבלת. הפרוגנוזה של המחלה תלויה במספר גורמים, כגון חומרת המחלה, ואם ישנם סיבוכים. אם יש רק אנמיה ללא סיבוכי תרומבוזות, ניתן לחיות חיים נורמליים. ישנו טיפול אנטיקואגולנטי המיועד להפחית את הסכנה למאורע תרומבוטי בעתיד, אמליץ לך להתייעץ עם הרופא המטפל שלך לגבי אם יש צורך במצבך כיום בטיפול זה.

תוכלי לקרוא עוד על המחלה כאן:

http://en.wikipedia.org/wiki/Paroxysmal_nocturnal_hemoglobinuria




רופאים ומכונים בפוקוס
רופאים בתחום
ד"ר ניר נתנזון ד"ר ניר נתנזון
מיפוי שומות- גילוי מוקדם של סרטן העור קרא עוד
פרופ' אייל גור פרופ' אייל גור
מנהל המחלקה לכירורגיה פלסטית בבית החולים איכילוב. קרא עוד
מידע וכלים שימושיים

אינפומד בריאות דיגיטלית בע"מ