אני בת 25. לפני כ-3 שנים אובחן אצלי MTHFR mutation by PCR הומוזיגוט. מאז אני מטופלת בחומצה פולית. בשנה האחרונה אני סובלת מרמת פריטין נמוכה של פחות מ-8, אך רמת הברזל שלי היא 12.9. אני מטופלת אצל המטולוגית שנתנה לי ברזל למשך תקופה של חצי שנה. רמת הפריטין עלתה ל-14.2 אך רמת הברזל ירדה ל-11. הדימום במחזור חזק ונמשך 7 ימים. ההמטולוגית אמרה לי שאני יכולה לקחת גלולות למניעת הריון, אבל אני פוחדת לקחת לאור מצבי. ברצוני לדעת מהו הגן הזה ומה ההשלכות שלו לגבי העתיד שלי. האם אני יכולה לקחת גלולות למניעת הריון או שעדיף שאמנע מהן? למה הפריטין והברזל שלי כל הזמן עולים ויורדים?

מוטציה הומוזיגוטית בגן MTHFR מעידה על מצב של קרישיות יתר. הגן מבטא אנזים המשמש בתהליך המטבולי של הפולאטים, חומצה פולית. כאשר פגום, כלומר עם מוטציה, הוא אינו מתפקד, ואז יש ישנה עלייה ברמת ההומוציסטאין וברמת המתיונין בדם. אלה חלק מהמרכיבים הקשורים לחומצה פולית. רמות גבוהות של שני חומרים אלה בדם ובשתן גורמות לקרישיות יתר (תרומבופיליה) המעלה את הסיכוי לחלות במחלות קרדיווסקולריות, ואת הסיכון לפתח תסמונת התעלה הקרפלית, בנשים מעלה את הסיכון להתרחשות הפלות טבעיות. באופן כללי, שימוש בגלולות למניעת הריון אינו מומלץ לנשים הסובלות מקרישיות יתר, אך גורמים נוספים צריכים להשפיע על ההחלטה, ביניהם עישון, הפלות בעבר, אם ישנה גם מוטציה בפקטור 5 ליידן וכדומה, ואת ההחלטה יכול לעשות ההמטולוג המטפל המכיר אותך ואת ההיסטוריה הרפואית שלך. לגבי השינויים ברמות הפריטין והברזל, השינויים הם קטנים ולא כל כך משמעותיים. הם יכולים להיגרם על ידי תזונה, תוספי מזון (אם הפסקת ליטול את הברזל) וכדומה. כל עוד הם מעל לנורמה איני רואה סיבה לדאגה. כל טוב, ד"ר קרן גלרון - אינפומד