ביצעתי דיקור של מי שפיר לפני כחמישה שבועות. עדיין אין אפשרות להפריד כרומוזומים לאיתור מומים. בצעו בדיקת FISH ושללו תסמונת דאון. אילו עוד מומים ניתן לגלות בבדיקת מי השפיר? והאם רצוי שאעשה דיקור נוסף במידה שלא יצליחו לפענח בבדיקה הקיימת?

לא הבנתי משאלתך אם אמרו לך שבדיקת מי השפיר לא הצליחה או שיש עוד סיכוי שהם יוכלו לבדוק את הכרומוזומים. בבדיקת מי שפיר ניתן לראות כל שינוי גנטי שיודעים עליו בכרומוזומים. המטרה העיקרית של הבדיקה בגיל של נשים הרות בגיל מבוגר יחסית היא באמת לבדוק נשאות לתסמונת דאון, אבל גם לבדוק את תקינות הכרומוזומים. אני ממליצה לך להתייעץ עם הרופא המטפל, ולאחר שקלול של כל תוצאות הבדיקות שלך, להחליט אם יש טעם בבדיקה נוספת. בלי עוד מידע, לא אוכל לומר לך מה כדאי או מומלץ. בברכה, ד"ר נעמה ורבין - אינפומד