שאלה - מידע על תסמונת רוברטס

השאלה:
האם אפשר לקבל מידע על תסמונת רוברטס ומה מאפיין אותה?
כמעט ולא הצלחתי למצוא מידע בגוגל.



תשובה:
תסמונת רוברטס היא תסמונת גנטית נדירה ביותר, ואכן קשה למצוא עליה חומר.
שמות נוספים של התסמונת, אולי יעזרו לך בחיפוש הם:
Hypomelia-Hypotrichosis-Facial Hemangioma Syndrome
Pseudothalidomide Syndrome
SC Syndrome

התסמונת נגרמת עקב הפרעה גנטית. מידת החומרה משתנה מחולה לחולה - יש כאלה שאינם שורדים ומתים מייד עם הלידה, ואחרים שמצליחים להתפתח, עם מומים קשים. לרוב הילדים אינם נותרים בחיים לאחר גיל הילדות.

התסמונת תוארה לראשונה ב- 1919 ע"י רופא בשם רוברטס, שתיאר 3 אחים שסבלו מן התסמונת, ונולדו להורים שהיו בני דודים זה של זו.

מאפייני התסמונת כוללים פיגור בגדילה - לפני ואחרי הלידה, התפתחות לקויה של עצמות הגפיים (בחלק מן המקרים התינוקות נולדים ללא 4 גפיים), חיך ושפה שסועים, מבנה מחודד של הגולגולת, עיניים בולטות והגדלה של איברי המין. בחלק מן המקרים מלווה התסמונת בפיגור שכלי.

הביטוי הקליני משתנה מחולה לחולה, וחלק מן החולים סובלים גם ממומי לב, מומים בעיניים ומומים באיברי הבטן (כיס מרה, טחול).

כאמור, הבסיס למחלה גנטי, ולכן הולדת תינוק עם תסמונת רוברטס או אבחנה טרום לידה של התסמונת בעטיה בוצעה הפלה - מחייבות ייעוץ גנטי לפני ההריון הבא.





רופאים ומכונים בפוקוס

הצטרפו לאינדקס הרופאים!