אני מאובחן בספרוציטוזיס תורשתי ועברתי ספלנקטומיה בגיל 13. כעת אישתי בהריון. מה אחוז הסיכוי שהעובר יאובחן חיובי? ואותה שאלה לגבי g6pd.

מחקרים שנערכו במשפחות גילו שצורת התורשה של ספרוציטוזיס היא אוטוזומלית דומיננטית ב-75% מן המקרים (מה שאומר שלעובר סיכוי של 50% להיות חיובי), ובשאר המקרים התורשה פחות ברורה - ייתכן שהיא רצסיבית רצסיבית (מה שאומר שלעובר סיכוי להיות חיובי רק אם אשתך נושאת את הגן, אך הוא רצסיבי אצלה), וייתכן כי מדובר במוטציות חדשות (שינוי גנטי) הגורמות להופעת המחלה בלי קשר להורים. חסר של האנזים G6PD הוא הפרעה גנטית הנמצאת על כרומוזום X (כזכור לגברים X ו-Y, לבניהם הם מורישים Y ולבנותיהם X. לנשים 2 כרומוזומים מסוג X, ורק אחד מהם עובר בתורשה לכל ילד). מסיבה זו בגברים המחלה תבוא לידי ביטוי אם קבלו מהאם גן פגוע, והנשים יהיו בריאות אם קיבלו גן נגוע אחד, משום שלהן כרומוזום X נוסף - עם גן תקין, שמפצה על החסר באנזים מבחינה קלינית, ולכן הן בדרך כלל אינן סימפטומטיות. בהנחה שאשתך אינה נשאית של המוטציה לחסר G6PD - הרי שבניך כלל לא ישאו את המוטציה, אבל כל בנותיך ישאו אותה, ויעבירו אותה לצאצאיהן, אך לא יהיו סימפטומטיות. לקריאה נוספת: http://health.enotes.com/genetic-disorders-encyclopedia/spherocytosis-hereditary