אחי אושפז בבית חולים עם קריש דם בווריד בזרוע ימין, ובעקבות זאת התגלתה בעיית קרישיות דם. בבדיקות דם שבוצעו אצל אחי התגלה שהוא הומוזיגוט MTHFR ועם ערך גבוה של Homocystein:

אחי אושפז בבית חולים עם קריש דם בווריד בזרוע ימין, ובעקבות זאת התגלתה בעיית קרישיות דם. בבדיקות דם שבוצעו אצל אחי התגלה שהוא הומוזיגוט MTHFR ועם ערך גבוה של Homocystein: 29.39. פניתי לרופא המשפחה לביצוע בדיקות קרישיות דם והופניתי לביצוע הבדיקות הבאות: Homocystein ו Prothrombin mutation. האם חשוב ונדרש גם לבצע בדיקת MTHFR ? האם חשוב לבצע בדיקות אחרות? אני מבין את הדאגה שאתה נמצא בה כרגע. אכן יש סיכוי שגם אתה נושא את המוטציה ממנה סובל אחיך. MTHFR הינו אנזים בשרשרת של מטבוליט, ומחקרים הראו שמוטציה באנזים זה מביאה לעלייה ברמות ההומוציסטאין בגוף ולסיכון יתר לחלות במחלות לב. רופא המשפחה שלך התחיל נכון בפירמידת הבדיקות. אם תתגלה רמת הומוציסטאין גבוהה בגופך, כדאי שתבצע בדיקת MTHFR. בדיקת homocysteine, Prothrombin mutation, PT, PTT, ו–INR יהיו מספיקות בשלב בירור ראשוני זה. ד"ר גיל טאובר - אינפומד [24/06/2007]