חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים פנילקטונוריה (phenylketonuria, PKU)
1 דקות קריאה
פגם גנטי בו הגוף אינו מסוגל לעבד את חומצת האמינו פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. כל היילודים נבדקים להימצאות פגם זה (בדיקת גתרי), ואם מזהים אותו נרשמת לתינוק דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאלנין. הגן האחראי לפנילקטונוריה הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.
רופאים בתחום
פרופ' יונה גרינמן אנדוקרינולוגיה
מנהלת המכון לאנדוקרונולוגיה, מטבוליזם ויתר לחץ דם, מנהלת המרפאה לנוירואנדוקרינולוגיה בביה"ח איכילוב
דנה אטיאס רפואה משלימה
מטפלת מוסמכת במגוון טיפולי עיסוי מקצועי ורפלקסולוגיה, מטפלת בנשים בקליניקה בביתי או בבית הלקוחה
פרופ' גיל סיגל אף אוזן גרון וכירורגיית ראש-צוואר
