פנילקטונוריה ( phenylketonuria, PKU ) 

פגם גנטי בו הגוף אינו מסוגל לעבד את חומצת האמינו פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. כל היילודים נבדקים להימצאות פגם זה (בדיקת גתרי), ואם מזהים אותו נרשמת לתינוק דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאלנין. הגן האחראי לפנילקטונוריה הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.

רופאים ומכונים בפוקוס





רופאים בתחום
ד"ר יעקב מאור ד"ר יעקב מאור
מנהל שירות הכבד, מרכז רפואי קפלן, רחובות קרא עוד
ד"ר דוד מורגנשטרן ד"ר דוד מורגנשטרן
מומחה לאורטופדיה קרא עוד

יש לך שאלה?

בריאות זה אינפומד – אתר רפואה המקיף בישראל