פנילקטונוריה ( phenylketonuria, PKU ) 

פגם גנטי בו הגוף אינו מסוגל לעבד את חומצת האמינו פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. כל היילודים נבדקים להימצאות פגם זה (בדיקת גתרי), ואם מזהים אותו נרשמת לתינוק דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאלנין. הגן האחראי לפנילקטונוריה הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.

רופאים ומכונים בפוקוס





רופאים בתחום
חדרי המלח חדרי המלח
מרכז לטיפול בבעיות נשימה קרא עוד
ד"ר אושרי וסרצוג ד"ר אושרי וסרצוג
רופא בכיר ביחידה לאף אוזן גרון ילדים, ביה"ח... קרא עוד

בריאות זה אינפומד – אתר רפואה המקיף בישראל