פנילקטונוריה ( phenylketonuria, PKU ) 

פגם גנטי בו הגוף אינו מסוגל לעבד את חומצת האמינו פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. כל היילודים נבדקים להימצאות פגם זה (בדיקת גתרי), ואם מזהים אותו נרשמת לתינוק דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאלנין. הגן האחראי לפנילקטונוריה הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.

רופאים ומכונים בפוקוס





הכי נצפים
מתאפקים לשירותים? 8 טעויות שעושים בעבודה - ועולות בבריאות

מתאפקים לשירותים? 8 טעויות שעושים בעבודה - ועולות בבריאות

להמשך קריאה >>
"רוצה בן? תאכלי אבוקדו": כל האמת על קביעת מין הילוד

"רוצה בן? תאכלי אבוקדו": כל האמת על קביעת מין הילוד

להמשך קריאה >>
לא סתם טיפול שיניים: הצערת הפנים על ידי דנטל פייס ליפטינג

לא סתם טיפול שיניים: הצערת הפנים על ידי דנטל פייס ליפטינג

להמשך קריאה >>

יש לך שאלה?

בריאות זה אינפומד – אתר רפואה המקיף בישראל