פנילקטונוריה ( phenylketonuria, PKU ) 

פגם גנטי בו הגוף אינו מסוגל לעבד את חומצת האמינו פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. כל היילודים נבדקים להימצאות פגם זה (בדיקת גתרי), ואם מזהים אותו נרשמת לתינוק דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאלנין. הגן האחראי לפנילקטונוריה הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.

רופאים ומכונים בפוקוס





רופאים בתחום
ד"ר אמיר ויזר ד"ר אמיר ויזר
רופא בכיר ביחידה להפרייה חוץ גופית בבית החולים... קרא עוד
ד"ר גילת לבני ד"ר גילת לבני
מומחית בילדים ובמחלות זיהומיות בילדים קרא עוד

בריאות זה אינפומד – אתר רפואה המקיף בישראל