פנילקטונוריה (phenylketonuria, PKU)

1 דקות קריאה

פגם גנטי בו הגוף אינו מסוגל לעבד את חומצת האמינו פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. כל היילודים נבדקים להימצאות פגם זה (בדיקת גתרי), ואם מזהים אותו נרשמת לתינוק דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאלנין. הגן האחראי לפנילקטונוריה הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.

רופאים בתחום

ד"ר תמיר וינברג עיניים

5.0

( 24 חוות דעת )

"לדר וינברג הגעתי במצב בעייתי של מספר 12 מינוס וקטרקט מתקדם לגילי. פגשתי רופא מקצועי מאוד, שירותי ורואה אותי ברמה האישית ברמת המתח והחרדה בה הייתי שרויה. לאחר בדיקות, חישובים והסבר מקצועי, עשה ניתוח מדהים. היום אני רואה בזכותו 6:6. מעריכה מאוד וממליצה בחום🌺"

קראו עליי

ד"ר תמר פדות קלויזמן עיניים

4.9

( 39 חוות דעת )

"נותחתי ע"י ד"ר פדות, מרגע ההגעה קבלתי הסבר מקצועי על כל תהליך הקבלה הניתוח והשחרור וכן הסבר לאורך כל תהליך הניתוח, בגמר הניתוח המוצלח קבלתי הסבר מפורט על המשך הטיפול בבית כולל תאריך לביקורת."