פנילקטונוריה ( phenylketonuria, PKU ) 

פגם גנטי בו הגוף אינו מסוגל לעבד את חומצת האמינו פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. כל היילודים נבדקים להימצאות פגם זה (בדיקת גתרי), ואם מזהים אותו נרשמת לתינוק דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאלנין. הגן האחראי לפנילקטונוריה הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.

רופאים ומכונים בפוקוס





רופאים בתחום
ד"ר עמי הירש ד"ר עמי הירש
מומחה לניתוחי לייזר, גלאוקומה וקרנית. קרא עוד
ד"ר ברוך פונרובסקי ד"ר ברוך פונרובסקי
מומחה לפסיכיאטריה. מנהל מכון להערכה תפקודית. מרכז... קרא עוד

יש לך שאלה?

בריאות זה אינפומד – אתר רפואה המקיף בישראל