פנילקטונוריה ( phenylketonuria, PKU ) 

פגם גנטי בו הגוף אינו מסוגל לעבד את חומצת האמינו פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. כל היילודים נבדקים להימצאות פגם זה (בדיקת גתרי), ואם מזהים אותו נרשמת לתינוק דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאלנין. הגן האחראי לפנילקטונוריה הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.

רופאים ומכונים בפוקוס





רופאים/מטפלים בתחום
ד"ר אהרון גליק ד"ר אהרון גליק
מומחה לקרדיולוגיה...קרא עוד
ד"ר יעקב חרמון ד"ר יעקב חרמון
רופא בכיר, פסיכיאטר מומחה...קרא עוד

יש לך שאלה?

בריאות זה אינפומד – אתר רפואה המקיף בישראל