פנילקטונוריה ( phenylketonuria, PKU ) 

פגם גנטי בו הגוף אינו מסוגל לעבד את חומצת האמינו פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. כל היילודים נבדקים להימצאות פגם זה (בדיקת גתרי), ואם מזהים אותו נרשמת לתינוק דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאלנין. הגן האחראי לפנילקטונוריה הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.

רופאים ומכונים בפוקוס





רופאים בתחום
פרופ' חנן גוזנר-גור פרופ' חנן גוזנר-גור
מומחה בראומטולוגיה וברפואה פנימית קרא עוד
ד"ר רויטל נימרי ד"ר רויטל נימרי
אנדוקרינולוגית קרא עוד

בריאות זה אינפומד – אתר רפואה המקיף בישראל