פנילקטונוריה ( phenylketonuria, PKU ) 

פגם גנטי בו הגוף אינו מסוגל לעבד את חומצת האמינו פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. כל היילודים נבדקים להימצאות פגם זה (בדיקת גתרי), ואם מזהים אותו נרשמת לתינוק דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאלנין. הגן האחראי לפנילקטונוריה הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.

רופאים ומכונים בפוקוס





רופאים בתחום
ד"ר אילן ברוכים ד"ר אילן ברוכים
מנהל הגינקולוגיה והיחידה לגינקולוגיה אונקולוגית... קרא עוד
הכי נצפים
דורבן – האם הרגל תכאב לנצח?

דורבן – האם הרגל תכאב לנצח?

להמשך קריאה >>
נתפס לכם הגב? אולי ההסבר לכך נעוץ "באפקט הבצק"

נתפס לכם הגב? אולי ההסבר לכך נעוץ "באפקט הבצק"

להמשך קריאה >>
"בדיקת זרע אחת פשוטה העניקה לנו משפחה"

"בדיקת זרע אחת פשוטה העניקה לנו משפחה"

להמשך קריאה >>

יש לך שאלה?

בריאות זה אינפומד – אתר רפואה המקיף בישראל