פנילקטונוריה ( phenylketonuria, PKU ) 

פגם גנטי בו הגוף אינו מסוגל לעבד את חומצת האמינו פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. כל היילודים נבדקים להימצאות פגם זה (בדיקת גתרי), ואם מזהים אותו נרשמת לתינוק דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאלנין. הגן האחראי לפנילקטונוריה הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.

רופאים ומכונים בפוקוס





רופאים בתחום
ד"ר שלומי כהן ד"ר שלומי כהן
גסטרואנטרולוג ילדים קרא עוד
ד"ר דן ירדני ד"ר דן ירדני
מנהל כירורגית ילדים, בית החולים קפלן קרא עוד
הכי נצפים
מתאפקים לשירותים? 8 טעויות שעושים בעבודה - ועולות בבריאות

מתאפקים לשירותים? 8 טעויות שעושים בעבודה - ועולות בבריאות

להמשך קריאה >>
"רוצה בן? תאכלי אבוקדו": כל האמת על קביעת מין הילוד

"רוצה בן? תאכלי אבוקדו": כל האמת על קביעת מין הילוד

להמשך קריאה >>
מה אוכלת חלי ממן בבוקר? תפריטי התזונאיות המובילות בישראל

מה אוכלת חלי ממן בבוקר? תפריטי התזונאיות המובילות בישראל

להמשך קריאה >>

יש לך שאלה?

בריאות זה אינפומד – אתר רפואה המקיף בישראל