פנילקטונוריה ( phenylketonuria, PKU ) 

פגם גנטי בו הגוף אינו מסוגל לעבד את חומצת האמינו פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. כל היילודים נבדקים להימצאות פגם זה (בדיקת גתרי), ואם מזהים אותו נרשמת לתינוק דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאלנין. הגן האחראי לפנילקטונוריה הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.

רופאים ומכונים בפוקוס





רופאים בתחום
ד"ר רועי הוד ד"ר רועי הוד
רופא בכיר ביחידה לאף-אוזן-גרון וניתוחי ראש-צוואר... קרא עוד
ד"ר רויטל נימרי ד"ר רויטל נימרי
אנדוקרינולוגית קרא עוד
הכי נצפים
שעועית, סויה או אפונה? בדקנו מהן הקטניות הבריאות ביותר

שעועית, סויה או אפונה? בדקנו מהן הקטניות הבריאות ביותר

להמשך קריאה >>
היקר או הזול? 4 כללים לרכישה בריאה של מוצרי איפור וטיפוח

היקר או הזול? 4 כללים לרכישה בריאה של מוצרי איפור וטיפוח

להמשך קריאה >>
מתי באמת צריך לתת לילד תרופות להורדת חום?

מתי באמת צריך לתת לילד תרופות להורדת חום?

להמשך קריאה >>
דילוג על ארוחת בוקר גורם להשמנה? 4 מיתוסים - והאמת

דילוג על ארוחת בוקר גורם להשמנה? 4 מיתוסים - והאמת

להמשך קריאה >>

יש לך שאלה?

בריאות זה אינפומד – אתר רפואה המקיף בישראל