קדחת ים תיכונית משפחתית היא מחלת חום חוזרת, הנפוצה בעיקר בקרב אנשים ממוצא ים תיכוני, כגון טורקים וארמנים, כמו גם ביהודים מצפון אפריקה ועירק. בשאר חלקי העולם המחלה נדירה. מחלת ה-FMF, קדחת ים תיכונית משפחתית, כפי שמשתמע משמה, היא מחלה דלקתית תורשתית המועברת בצורה רציסיבית מדור לדור.
ברוב המקרים המחלה מתגלה בילדות ורק בכ-10% מהמקרים, ההתקפים מופיעים לראשונה אחרי גיל 20.
FMF, קדחת ים תיכונית משפחתית תסמינים
FMF מתבטאת בעיקר בהתקפי חום ובכאבים הממוקדים ברוב המקרים בבטן, בחזה ובמפרקים. שני תסמינים אלו, חום וכאב, נגרמים כתוצאה מדלקת סטרילית, שאינה תלויה בגורם מזהם כגון חיידק או וירוס, אלא בתגובה של הגוף לגירוי עלום כלשהו. תאי דם לבנים אשר מהווים את התגובה הדלקתית, מצטברים בקרומים שמרפדים את חלל הבטן, החזה, הלב והמפרקים, וגורמים לדלקות באזורים אלו.
המחלה היא מחלה התקפית, כאשר כל התקף מופיע בפתאומיות, וחולף תוך 24-72 שעות באותו האופן. תדירות ההתקפים יכולה להשתנות, כאשר עשויות אף לחלוף שנים ללא התקף של המחלה.
מחלת ה-FMF עשויה להתבטא בתסמינים נוספים, אם כי אלו נדירים יותר. חלק מהתסמינים יהיו התקפיים כמו התקפי חום בלבד, דלקת של שק האשכים, דלקת עור דמוית שושנה ודלקת שרירים. חלק מהתסמינים הנוספים עלולים להיות ממושכים כמו דלקת מפרקים ודלקת שרירים ממושכת, ובחלק מהמקרים עלולה להתפתח דלקת כרונית של המפרקים, כמו גם כאבי רגליים במאמץ, הידבקויות באזורי הדלקת ועמילואידוזיס.
סיבות וגורמי סיכון
ישנן 40 מוטציות שונות אשר יכולות לגרום לליקוי בגן הקשור במחלת ה-FMF, שהוא גן ה-MEVF, אשר אחראי על יצור חלבון מסוים בגוף הגורם לתהליכי הדלקת בגוף. ברוב המקרים יתגלו שתי מוטציות שונות.
ישנם אנשים להם אין מוטציה כלל בגן הנ"ל והם עדיין סובלים מהמחלה, מה שהוביל מדענים למסקנה שככל הנראה ישנם גנים נוספים האחראים למחלה.
גורמי הסיכון למחלה, מעצם היותה תורשתית, כוללים בן משפחה הלוקה במחלה, ומוצא משפחתי ים תיכוני.
אבחון ובדיקות
אבחון FMF נעשה בצורה קלינית, ולא ניתן לבצע בדיקת מעבדה אחת אשר תאשר את הימצאות המחלה. המחלה במקרים רבים מתבטאת באופן כל-כך טיפוסי, שהתמונה הקלינית מאוד ברורה ומקלה על האבחנה. תופעות שיובילו לאבחנה כוללות התקפים חוזרים ונשנים, אשר דומים אחד לשני וממוקמים באזורים הטיפוסיים, וכן בזמן ההתקף ניתן לאבחן כי למטופל דלקת באזורים אלו עזרת בדיקות דם שיראו האצה של שקיעת הדם, ספירת תאי דם לבנים ופיברינוגן גבוהה. בין ההתקפים החולה מרגיש בריא לחלוטין, וכך גם עולה מבדיקות הדם.
בחלק קטן מהמקרים, נשארים סימני דלקת כרונית בבדיקות הדם.
סיבוכים אפשריים
עמילואידוזיס, מתרחשת כתוצאה משקיע של חלבון מסוים (עמילואיד A) ברקמות הגוף השונות ובעיקר בכליות. עם הזמן, מתפתחת פגיעה כלייתית שמתבטאת בהפרשת חלבון בשתן, התפתחות של אורמיה, ואי ספיקת כליות סופנית. הרקמות האחרות בהן שוקעה חלבון העמילואיד A נפגעות גם הן, אך תסמיני הפגיעה בהן מופיעים לאחר שנים רבות. תסמינים אלו יכולים לכלול שלשול או תסמונת של אי ספיגה של מערכת העיכול, ירידה בתפקוד בלוטת התריס ובלוטת האדרנל, ופגיעה בתפקוד של הלב והריאות.
לצד התסמינים המלווים את מחלה ה-FMF, סיכוני המחלה כוללים מחלות המקושרות אליה. מחלות אלו אינן נגרמות כתוצאה מהמחלה עצמה. מדובר במחלות כמו דלקת כלי דם מהסוגים הנוך-שונליין פורפורה (Henoch Schoenlien purpura), דלקת רב-עורקית קשרית (Polyarteritis nodosa), וסינדרום בכצ'ט (Bechet’s syndrome), דלקות כליה כמו נפרופתיה IgA , ופיברומיאלגיה, שהיא תופעה של כאבי מפרקים ושרירים מפושטת.
הדלקת הנגרמת ממחלת ה-FMF עשויה להשפיע על מערכת הרבייה הנשית ולגרום לבעיות פוריות.
טיפולים ותרופות
הטיפול בקדחת ים תיכונית משפחתית מתבסס על תרופה ישנה מאוד בשם קולכיצין. מדובר בתרופה נוגדת דלקת שמצליחה לסייעה ב-60% מהמקרים באופן מוחלט, ובאופן חלקי ב-35% מקרים נוספים. כאמור, מטרת התרופה היא למנוע התקפי דלקת, ועל כן היא ניטלת באופן יומי וקבוע, כאשר המטופל אינו חווה התקף. באם מתקיים התקף, אין התרופה יכולה לעצור את הכאב, ולכן יש ליטול תרופות לשיכוך כאבים ותרופות נוגדות דלקת מסוג NSAIDs.
בנוסף למניעת ההתקפים, קולכיצין עוזר במניעה של עמילואידוזיס במידה והתרופה ניטלת באופן קבוע. גם אם התרופה לא הצליחה למנוע את ההתקפים של המחלה, נטילת מינון יומי קבוע של 2 מ"ג ומעלה תעזור במניעה של עמילואידוזיס.
חולים שאינם מגיבים לקולכיצין, יכולים לקבל טיפול תת-עורי של Interpheron alpha, אשר מדכא את ההתקף כאשר הוא מתרחש או מונעת אותו בשלב הראשוני שלו, כאשר הוא עוד "מתבשל".
מניעה
אי אפשר למנוע את המחלה או להבריא ממנה, אך נטילת הטיפול המתאים של מנת קלוכיצין ביום, ברוב המקרים עשויה למנוע התקפים וסיבוכים של הדלקת. החיים עם מחלת ה-FMF, ברוב המקרים יכולים להיות רגילים ונטולי סבל כאשר נוטלים את הטיפול כנדרש.
שאלה: האם יכול להיות קשר בין תסמונת גיליאן-בארה לבין FMF? האם אחרי מחלת גיליאן בארה אפשר לחלות ב-FMF? אני שואלת מכיוון שיש התקפים של כאבי מפרקים וכאבי בטן, כל כמה חודשים, במשך שנים.
תשובה: אבחנה של FMF היא אמנם אבחנה קלינית, אך לא די בהתקפים של כאבי בטן ומפרקים לצורך כך. הסבר מפורט על המחלה תוכלי למצוא כאן: http://www.infomed.co.il/questions/q_072207_29.asp
שאלה: בבדיקות דם שערכתי נמצאו הערכים הבאים: UREA - 89 CREATININE 1.72 URIC ACID 11.5 אני חולה FMF, , יתר לחץ דם ודלקת פרקים כרונית. ליתר לחץ דם אני מטופל בפוסיד ואלדוספירון. נאמר לי בעבר שתרופות אלו עלולות לגרום לתופעות הללו. שאר הבדיקות נמצאו תקינו
תשובה: ערכי ה- UREA , ה- CREATININE וה- URIC ACID בבדיקות הדם שלך אכן מוגברים, ועשויים להעיד על נזק כלייתי. ערכים אלה יכולים לנבוע מן הטיפול התרופתי שאתה מקבל, ובמיוחד מן הטיפול בפוסיד, שעשוי לגרום לירידה בלחץ הדם, ולכן גם בכמות הדם המגיע אל הכליה ומסונן על ידה. עם זאת, שתי המחלות (יתר לחץ דם ו- FMF) מהן אתה סובל עשויות גם הן לגרום לפגיעה כלייתית. ציינת גם כי אתה סובל מדלקת פרקים כרונית, אך לא הזכרת איזה טיפול אתה מקבל לדלקת הפרקים. תרופות מקבוצת נוגדי הדלקת הלא הסטרואידיים (NSAID) כמו וולטרן, נקסין אתופאן ועוד, בהן מטפלים במקרים רבים בדלקת פרקים - עשויות גם הן לגרום לפגיעה כלייתית. מומלץ לחזור על הבדיקות ולאחר מכן לפנות אל רופא המשפחה לבירור המקור לפגיעה הכלייתית.
שאלה: אני מטופל בקולכיצין בגלל FMF . נוטל 3 כדורים ביום. האם הכדורים משפיעים על רמת ה CPK .? האם בגלל שאני משתמש קבוע בקולכיצין ה- CPK גבוה (255) בבדיקה אחרונה ? הנפרולוג אומר שיש קשר ואילו הראומטולוג שנתן לי את הכדורים אומר שלא . מי צודק?
תשובה: כנראה שהנפרולוג צדק. קולכיצין עשויה לגרום לפגיעה מסוימת בשרירי הגוף - מיופתיה - שביטוייה עליה ברמת CPK ולעיתים גם חולשת שרירים. מדובר בתופעה מוכרת של קולכיצין, אם כי לא שכיחה. רמת ה CPK היא מדד רגיש להופעת תופעה זו, ולכן יש לבצע מעקב תקופתי אחר רמתו בדם בעת נטילת קולכיצין. רמות CPK חוזרות לנורמה עם הפסקת התרופה.
שאלה: אני בן 18 ואובחנתי כסובל ממחלת FMF (קדחת ים-תיכונית משפחתית). מלפני שנתיים (גיל 16) עד היום אני נוטל שתי טבליות קולכיצין ביום. אני לא מאמין שיש לי את המחלה הזאת, אין אף אחד מהמשפחה שלי שיש לו את המחלה, מאיפה זה הגיע אלי? השאלה שלי, איזו בדיקה אני
תשובה: בשנת 1997 גילו חוקרים מתל השומר - פרופ' הלר, זוהר ופרס - את הגורם לקדחת ים תיכונית משפחתית, FMF. מקור המחלה הינו מספר מוטציות בגן המקודד ליצירת חלבון בשם פירין, הממוקם בכרומוזום מספר 16. רק בכ 80% מהחולים ניתן לאתר אחת מחמש המוטציות המוכרות, מה שמותיר 20% מהמקרים, בהם יש בדיקות גנטיות שליליות, ועדיין יש FMF. המוטציה השכיחה ביותר נקראת M694V ונמצאת ביהודים ממוצא צפון אפריקאי, עירק, ארמנים, תורכים וערבים. האבחנה מורכבת מסיפור מחלה אופייני של אפיזודות חוזרות של כאבי בטן, חזה ומפרקים וחום שנמשכים מספר ימים וחולפים מאליהם, סיפור משפחתי של FMF, בדיקות דם למדדי דלקת בזמן ההתקפים, ותגובה לקולכיצין. הבדיקות הגנטיות עשויות כאמור לעזור בביסוס האבחנה, ברוב המקרים אולם לא בכולם. לפרטים נוספים ניתן לראות בקישור הבא: http://padeh.net/FMF/The_attacks.htm
הטיפול בגאוט מבוסס על שילוב של שינוי אורח חיים, בין היתר הימנעות או הפחתה של צריכת מוצרי מזון ושיה מסוימים (כמו אלכוהול, בשר אדום ועוד) ולקיחת תרופות שמורידות את רמה של חומצה אורית בדם.
שלום רב !! 3 שנים כאבי ירך. אין אבחנה .שחיקת סחוס דרגה 2.יש לציין רק בצד אחד..במנוחה הכאבים נעלמים.הרופאים לא יודעים מה זה.יש לציין שאובחנתי בפיברומיאלגיה .וכן קרוהן קל ברקע. לוקחת הומירה ללא הטבה. הכאבים נודדים מהמפשעה לצד הירך ועוד סיבובים.מטריד מאוד שלא עולים על הבעיה.עשיתי 3 פעמים אמאיאר...???באמאיאר הראשון ראו בצקת בשריר אילאופסואס.אבל מאז נעלמה הבצקת והכאב לא חושב לעבור. מה דעתך ??? תודה רבה מראש
הי, שחיקת סחוס יכולה להסביר כאבים בירך, במיוחד אם הם מופיעים במאמץ וחולפים במנוחה. זו הסיבה הכי שכיחה לכאבים במפרק, בעיקר מפרק בודד וגדול כמו הירך. במחלת מעי דלקתית כמו קרוהן יכולה להיות גם דלקת מפרקים, אולם אז מצופה לראות בMRI את הדלקת. אפשרות נוספת היא דלקת במפרק שמחבר את עמ"ש מתני לאגן (מפרק העצה והכסל/סאקרואיליאק) שמקרין לכיוון המפשעה. אפשרות נוספת הן נמק עצם של ראש הירך בעיקר כשלוקחים סטרואידים או יש מחלה דלקתית פעילה בגוף. לסיכום, בגלל תוצאות MRI תקינות כפי שאת מדווחת, הכי סביר שמדובר בשחיקה, וזו בעיה אורטופדית. בהצלחה
שלום, עשיתי לאחרונה בדיקות דם להורמונים שונים, אשמח לקבל התייחסות לגבי מה שיצא, נראה שיש הרבה הורמונים נמוכים מאוד. חשוב לציין שאני נוטלת גלולות מסוג מיקרוגינון (באופן רציף) מאחר ואני סובלת מאנדומטריוזיס ופיברומאילגיה גם, אך לא לקחתי את הכדורים בבוקר הבדיקה, האם התוצאות אמינות במצב כזה? ומה זה אומר מה שיצא? LH - קטן מ -0.5 IU/L FSH - קטן מ- 0.8 IU/L Estradiol (E2) - קטן מ-100 pmol/L Progesterone - קטן מ-0.8 nmol/L Testosterone Total - קטן מ-0.4 nmol/L Cortisol 8 am (B) | 903 nmol/l DHEA-S - 0.83 micmol/l תודה מראש.
אכן ישנו קשר והוא שפיברומיאלגיה יותר שכיחה במחלות מפרקים כרוניות. הטיפול הוא קודם כל לאזן את דלקת המפרקים ולהבחין בין כאבים שקשורים לדלקת לבין כאבי הפיברו'. עקרונות הטיפול בפיברומיאלגיה זהים גם במקרים כמו שלך, ומבוססים על תרופות לכאב, פעילות גופנית מותאמת ואימון קוגנטיבי התנהגותי
בת 41.מאובחנת עם פיברו כמה אירועים של תכיפות שתן וכאב בטן תחתונה בשנים האחרונות-בדיקת רןפא נשים תקינה בדיקות שתן תקינות.חלף לבד. לפני 11 ימים התחיל לי כאב בבטן תחתונה מימין.דקירות במותן תחושת בעירה באיבר מין הקרנה לגב תחתון.בדיקת שתן תקינה תרבית עם צמיחה מיקרוסקופית. לא עשיתי בדיקה חוזרת כי קיבלתי מחזור במהלכו חשתי קצת יותר טוב. לאחריו הכל חזר.עשיתי תרבית חוזרת ולמרות ניגוב מושלם יצאה פלורה מעורבת והרופא ביקש שאתחיל זינט. קבעתי תור לרןפא נשים בראשןן.אני בחרדה אמא שלי נפטרה מסרטן שחלות לא גנטי שהתחיל מצריבה בשתן. אני ממש מבוהלת וחןששת. זה נשמע משהו נשי? יכול להיות סרטן שחלות? אני לוקחת גלולןת.אין לי דימומים אבל מרגישה ממשלא טוב עשרה ימים. אודה לתחושותייך המקצעיות.ה9יברו יכול להיות הסיבה?
התלונות ממוקדות מדי כדי לקבוע שמדובר בפיברמיאלגיה. פיברו' היא תסמונת כאב מפושט. יכולים להיות כאבים ממוקדים במקומות מסוימים/ספציפיים, אבל יש לשלול בעיה אחרת לפני שמשייכים לפיברומיאלגיה. בהצלחה