דלג לתוכן

פוקומליה

Phocomelia
המומחים של Infomed מסבירים:
השם פוקומליה נגזר מן המלים Phoce - כלב ים, Melia - גף. פוקומליה היא תסמונת גנטית נדירה ביותר הכוללת מספר מומים מלידה, בתינוקות, שבראשם היעדר התפתחות של הגפיים העליונים והתחתונים, או קיצור ניכר וניוון משמעותי שלהן.

התינוק שנולד מזכיר את מבנה גוף של כלב ים שהוא כידוע בעל גפיים קצרים מאוד יחסית לגופו. מומים נוספים שיכולים להופיע בתסמונת כוללים: פיגור שכלי, הפרעות בגדילה, חך שסוע, שפה שסועה ועוד. הליקוי הגנטי שאחראי להופעת המומים, אינו ידוע.

נשים שנטלו בחודשים הראשונים להריונן טבליות של תרופות נוגדות כאבים בשם Thalidomide, ילדו תינוקות שלקו בתסמונת זו בשכיחות-יתר. כיום אסורה תרופה זו לטיפול בנשים הרות, אך משתמשים בה לטיפול במחלות אחרות.

פרופ' שאול סוקניק

האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007


רופאים בתחום

אנדוקרינולוגיה ילדים
ד"ר שרון דמול אליעז
5
( 18 חוות דעת )
"ד״ר דימול היא פשוט יוצאת דופן! היא מקצועית, סבלנית ומקשיבה בצורה שאין כמוה. מהרגע הראשון הרגשתי בטוחה בידיה, אחרי שהייתי אצל 3 רופאים מאותו התחום. היא הסבירה הכל בצורה ברורה, נתנה לי תחושה של אכפתיות אמיתית ודאגה לפרטים הקטנים. בדקה הכל לעומק שלחה אותנו לסבב בדיקות לוודא מה הטיפול הנכון והמדוייק .תמיד זמינה לשאלות ומסבירה כל צעד בתהליך. ממליצה בחום לכל מי שמחפש רופאה בתחום האנדו🙏"
קראו עליי עוד
אורתופדיה
פרופ' רונן דבי
5.0
( 39 חוות דעת )
"תודה והערכה רבה על הּטיפול המקצועי והמסור ועל ההתייחסות לכל שאלה ונושא שעולה 🙏❤️"
קראו עליי עוד
עיניים
ד"ר משה מלכין
4.9
( 425 חוות דעת )
"ד״ר מלכין רופא סופר מקצועי ואנושי. אני אמליץ עליו למשפחתי וחבריי"
קראו עליי עוד
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו