תסמונת ה -X השביר (fragile X syndrome)

1 דקות קריאה

פגם גנטי שבו קיימת הגדלה של גן בכרומוזום x,הנראה כ"שבר" בבדיקת כרומוזומים. זו אחת הסיבות השכיחות ביותר לפיגור שכלי משפחתי. הפגם נובע מחזרות של רצף תלת-בסיסי (CGG), כאשר בנשאים יש 52 עד 200 חזרות, ובחולים יש יותר מ-200 חזרות. המחלה פוגעת בעיקר בזכרים, אך גם כמחצית מהנקבות הנושאות יותר מ-200 חזרות סובלות מליקוי קוגניטיבי. המחלה ניתנת לאבחון קדם-לידתי בדגימת סיסי שליה ובבדיקות תאי השפיר. כמו-כן ניתן לבדוק את מצב הנשאות.

רופאים בתחום

ד"ר אסף פרימן עיניים

מנהל שירות הקרנית בבית חולים מאיר

ד"ר חורחה פפר גסטרואנטרולוגיה

מומחה בגסטרואנטרולוגיה וברפואה פנימית.

ד"ר תמיר וינברג עיניים

5.0

( 24 חוות דעת )

"לדר וינברג הגעתי במצב בעייתי של מספר 12 מינוס וקטרקט מתקדם לגילי. פגשתי רופא מקצועי מאוד, שירותי ורואה אותי ברמה האישית ברמת המתח והחרדה בה הייתי שרויה. לאחר בדיקות, חישובים והסבר מקצועי, עשה ניתוח מדהים. היום אני רואה בזכותו 6:6. מעריכה מאוד וממליצה בחום🌺"