פנילקטונוריה (phenylketonuria, PKU)

1 דקות קריאה

פגם גנטי בו הגוף אינו מסוגל לעבד את חומצת האמינו פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. כל היילודים נבדקים להימצאות פגם זה (בדיקת גתרי), ואם מזהים אותו נרשמת לתינוק דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאלנין. הגן האחראי לפנילקטונוריה הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.

רופאים בתחום

ד"ר דיאנה גולדין רפואה פיזיקלית ושיקום

5.0

( 9 חוות דעת )

"דר׳ דיאנה גולדין נהדרת!! היא הצילה אותי, הייתי אחרי תאונה עם עבר של ניתוח עמד׳ש צווארי. הרגשתי הקלה משמעותית אחרי תקופה ארוכה של כאב קיצוני היא עזרה לי מאוד מאוד בדיקור יבש. יש לדר׳ גולדין יש יד קלה, נשמה גדולה ורצון עצום לסייע ולהסביר בסבלנות כל דבר על מנת להרגיע. תודה לך מכל הלב"