מחלת וון וילברנד

מחלת וון וילברנד היא מחלה תורשתית הגורמת לנטייה לדמם. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1926 על ידי רופא פיני (על שמו נקראת המחלה) שתיאר משפחה שלמה עם מחלה זו, שחלקה לקה בתופעות דמם קשות.  התורשה היא אוטוזומית דומיננטית, (פוגעת הן בגברים והן בנשים, ושכיחותה כ-1% בקרב האוכלוסייה הכללית. רוב החולים (80%) לוקים בנטייה לדמם קל עד בינוני שאינו משפיע על חיי היומיום. בעיקר, מדובר בדימום מריריות חללי הגוף: דימום מהאף ומחלל הפה, דימום מוגבר בעת המחזור אצל האישה, ולאחר ניתוחים.

מקור המחלה נעוץ בפגם כלשהו במולקולה שנקראת פקטור וון וילברנד (VWF). למולקולה זו שני תפקידים:

א. היא נקשרת הן לטסיות הדם (תרומבוציטים) והן לרקמה שמתחת לאנדותל המצפה את כלי הדם, ופועלת כמולקולת גישור והדבקה כדי לעצור דימום מיידי בעקבות פציעת כלי דם.

ב. מהווה נשא לחלבון קרישה - פקטור 8 ומגנה עליו מפני פירוק מוקדם במחזור הדם.

המולקולה בעלת משקל מוליקולתי גבוה מאוד, ומורכבת מתת-יחידות הנקראות מולטימרים. המולקולות מיוצרות בתאי האנדותל ובתאי האב של הטסיות הנמצאים בלשד העצם (מגאקריוציטים).

רמת הפקטור ע"ש וון וילברנד יכולה להשתנות במצבי חולי ובריאות. אסטרוגן והורמון בלוטת התריס (התירואיד) מהווים הורמונים המווסתים את רמות הפקטור במחזור הדם, כמו גם במצב של הריון אשר במהלכו רמת הפקטור עולה פי 3-2. כמו כן, חלה עלייה ברמת החלבון בזמן מצב חד כמו זיהום ומאמץ גופני. לאנשים עם סוג דם O, רמת הפקטור באופן תקין נמוכה ב-30% מזו של אנשים עם סוגי דם אחרים.

מחלת וון וילברנד מסווגת לשלושה סוגים בהתאם לבדיקות המעבדה וחומרת המחלה:
1. ירידה כמותית מתונה ברמת VWF. סוג זה מהווה כ-80% מכלל החולים.
2. בעיה איכותית במוליקולת וון וילברנד ב-20%-5% מכלל החולים.
3. נדיר מאוד (פחות ממקרה אחד למיליון חולים) בסוג זה יש חוסר מוחלט של המולקולה.

הפרעה ב-VWF הן מבחינה כמותית והן מבחינה איכותית גורמת לכך שתיווצר נטייה לדמם עקב פגיעה במערכת הראשונית לעצירת דימום, אם כלי דם כלשהו נפגע (תהליך שמעורבות בו טסיות הדם).