פולימיקרוגיריה - פיתולי מוח קטנים מהתקין

Question

בתי בת 15 חודשים. היא נולדה עם חסר חלקי של הקורפוס קולוסום, יש לה עיכוב התפתחותי ניכר, לקות ראיה קלה, ותסמונת גנטית נדירה שכרגע אנחנו נמצאים בבירור בנסיון להבין מהי. לאחרונה בחנו שנית את בדיקת  ה- MRI שלה מגיל חודשיים, ונאמר לנו שגילו בנוסף גם פולמיקרוגיריה דו-צדדית. מה זה אומר? מה זה תסמונת VCFS?

מערכת אינפומד · Answer

פולימיקרוגיריה היא תופעה שבה כל פיתולי המוח קטנים מהרגיל. תסמונת VCFS, או בשמה המלא Velo-Cardio-Facial Syndrome, היא תסמונת המאופיינת במספר בעיות אופייניות שעליהן תוכלי לקבל מידע באתרים הבאים:    http://www.vcfs.net