בתי בת חצי שנה. היא נולדה בשבוע ה-39 במשקל 3.750 ק"ג בניתוח קיסרי. ההריון היה הריון בסיכון גבוה, מפני שיש לי סוכרת נעורים וצליאק. לפני כשבועיים אובחנו אצל בתי ניסטגמוס (Nystagmus), היפרמטרופיה ואסטיגמטיזם. התפתחותה תקינה. ביקרנו אצל רופא עיניים מומחה ונוירולוג, והם המליצו על בדיקת MRI. הבדיקה הנוירולוגית היתה תקינה. בנוסף למעקב רופא עיניים, על בתי לעבור ביקורת נוירולוגית כל חודשיים, בירור במחלקת נוירוגנטיקה ובדיקת MRI חוזרת בגיל שנה. מה זה אומר? האם בעזרת הבדיקה ניתן לקבל טיפול כלשהו? כיצד ניסטגמוס משפיע על חיי היומיום? האם הבדיקה נעשית רק על מנת לקבוע אם הבעיה היא גנטית או עצבית? האם הבדיקה היא בהרדמה מלאה והאם ניתן לטשטש במקום להרדים? אם הבעיה היא גנטית, האם ניתן למנוע אותה או לטפל בה בהריון הבא, או שהבדיקה נעשית רק לשם ההבהרה והידיעה?

ניסטגמוס הוא תופעה שבה העיניים נעות הלוך ושוב באופן חוזר ונשנה. ניסטגמוס יכול להיות תופעה פיזיולוגית נורמלית כאשר העיניים נמצאות בקצה טווח המבט או כאשר מופיעות מטרות נעות מול שדה הראיה. במקרים אחרים ניסטגמוס היא תופעה לא תקינה. הבדיקות השונות נועדו לצורך בירור המקור לניסטגמוס, כדי לבדוק אם מדובר בבעיה שבסיסה תורשתי (Congenital nystagmus), אידיופתי (כלומר מצב שלא סיבתו, כך במקרים מסויימים של Spasmus nutans, לדוגמה), כחלק מסינדרום, או כתוצאה מבעיות מוחיות אחרות. בהתאם לממצאי הבדיקות יוחלט לגבי הצורך בטיפול או במעקב והמתנה ללא התערבות. אם יוחלט על טיפול, ניתן לפעול בכמה טקטיקות טיפוליות בהתאם לממצאי הבדיקה, החל בהנחת פריזמות (עדשות) ועד פרוצדורות ניתוחיות בשרירים המניעים את גלגלי העיניים. ניסטגמוס יכול להשפיע על חיי היום יום, בעצמו או כתוצאה מסיפמטומים נלווים. הבעיות יכולות להיות חדות ראייה ירודה (לא בכל המקרים), פזילה, הטיית ראש ובעיות נוספות. בעיות אלו לא מופיעות אצל כל התינוקות הסובלים מניסטגמוס והדבר תלוי בסוג הניסטגמוס, במקור לניסטגמוס ובעוצמתו (תדירות ואמפליטודה). בילדים מבצעים בדיקת MRI בהרדמה מלאה מאחר שהבדיקה אורכת לפחות כחצי שעה ובמהלכה אסור שהילד יזוז, ולכן טשטוש לא מספיק. אם הבעיה גנטית, מומלץ לפנות ליועץ גנטי לבירור הסיכוי להופעת הבעיה בהריון הבא ולצורך דיון באפשרויות הרלוונטיות לטיפול או מניעה. בברכת רפואה שלמה, ד"ר עידו דידי פביאן - אינפומד