על הגורם לתסמונת רובינשטיין טייבי

Question

האם ניתן לבצע בדיקה גנטית לפני הריון לאיתור הסיכויים ללדת ילד הלוקה בתסמונת רובינשטיין, וזאת מכיוון שיש במשפחה מקרה דומה? אם לא, האם ניתן לאתר זאת בשלבי ההריון המוקדמים?

מערכת אינפומד · Answer

הגורם לתסמונת רובינשטיין טייבי לא ידוע עדיין, הכרומוזום שבו קורים השינויים שגורמים להופעה החיצונית המיוחדת של החולים בתסמונת עדיין לא נמצא. לכן לא ניתן לבצע בדיקות גנטיות לפני הריון וגם לא לאחר הלידה. האבחנה היום נעשית על פי המראה החיצוני של הילד ולפי מנת המשכל (IQ).   את יכולה לקרוא עוד על המחלה כאן    http://www.infomed.co.il/questions/q_121605_4.htm