דלג לתוכן
מה יכול לגרום גן פגום לאנזים MTHFR?
מאת: מערכת אינפומד
תאריך פרסום: 13/04/2008 תאריך עדכון: 02/10/2013
1 דקות קריאה
שאלה:

בבדיקת קרישיות יתר שנעשתה לי נמצא כי MTHFR c677t הטרוזיגוט וגם g20210a הטרוזיגוט. האם זה מראה על בעיה בקרישות יתר? האם זה יכול להביא להפלות בעתיד?

תשובה:
Prothrombin 20210, זוהי מוטציה בגן של פרותרומין, פקטור המעורב בתהליך הקרישה של הדם. המוטציה גורמת לרמה גבוהה יותר של פרותרומבין בדם, ומכאן לנטייה לקרישיות יתר, ומעלה סיכון פי 2 להיווצרות תרומבוזה בוורידים. בהריון, מוטציה זו מעלה את הסיכון שיהיו בעיות בתפקוד והתפתחות השיליה, דבר היכול לגרום להפלות. Methylene Tetra Hydro Folate Reductase, או MTHFR, הוא אנזים. התפקיד שלו הוא לנטרל חומר שנקרא הומוציסטאין. ההומוציסטאין הוא חומר שאם רמתו גבוהה בדם, נגרמים קרישי דם. קרישי דם יכולים לעשות בעיות כמו סתימה בכלי הדם בלב, סתימה בכלי הדם במוח (ואז יש אירוע מוחי), או סתימה בכלי הדם של השיליה בהריון. אם הגן ל- MTHFR פגום, הוא אינו פעיל, ומצטבר הרבה הומוציסטאין בגוף, שיכול לגרום לכל הבעיות האלה, ובמקרה של הריון - להפלה. ישנם טיפולים לבעיות קרישה אלו, שאפשר לקבלם לפני הכניסה להריון ותוך כדי ההריון. אמליץ לך על התייעצות עם הרופא המטפל לגבי כניסה להריון וטיפול. בהצלחה ד"ר קרן גלרון - אינפומד
רופאים בתחום
ד"ר אלי קפלן
ד"ר אלי קפלן נפרולוגיה
ד"ר עודד מרום
ד"ר עודד מרום פסיכיאטריה
מומחה בפסיכיאטריה של ילדים ונוער
ד"ר בתיה יפה
ד"ר בתיה יפה כירורגיה פלסטית
מומחית לכירורגיה פלסטית
הצטרפו לניוזלטר השבועי של אינפומד
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו