בדיקת CDG היא בדיקה לזיהוי הפרעות גליקוזילציה מולדות. גליקוזילציה הוא תהליך של הוספת שרשראות סוכריות על גבי חלבונים המצויים בגוף, וזאת על מנת לגרום לחלבונים להפוך לפעילים. ישנם שני סוגים של גליקוזילציות חלבונים: גליקוזילציה מסוג N – תהליך בו השרשרת הסוכרית נקשרת לאטום חנקן בחומצת האמינו אספרגין; גליקוזילציה מסוג O – תהליך בו השרשרת הסוכרית נקשרת לאטום חמצן בחומצת האמינו סרין או סראונין. על מנת שהתהליך יתרחש דרושים מספר אנזימים, אך אם אנזים מסוים אינו תקין, כל תהליך הגליקוזילציה יתקע. ישנן מעל 100 מחלות שונות הקשורות לפגמים בשרשראות הסוכריות, חלקן בעלות צורת תורשה אוטוזומלית דומיננטית וחלקן רצסיביות בתאחיזה ל-X[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
כאשר עולה בתינוקות חשד להפרעה מולדת של גליקוזילציה עקב תסמינים קליניים שונים כמו פיגור התפתחותי, היפוטוניה, FTT (עלייה לא מספקת במשקל), או מעורבות פגיעה באיבר אחר (לב,כליה וכו'), או כאשר עולה חשד במבוגרים לפגיעה צרבלרית במוח, פגיעה במערכת העצבים הפריפריאלית, היסטוריה של שבץ או דימומים בלתי מוסברים, יש לבצע בדיקת דם של טרנספרין בסרום (שהוא גליקופרוטאין - חלבון עם שרשרת סוכרית מרכזי בדם) ובדיקת APO CIII. אם התוצאות מתחת לטווח התקין, יש לשקול ביצוע פאנל גנטי לשם מציאת הגן הפגום בו התרחשה המוטציה[2].
מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
פגמים גנטיים בגליקוזילצית סוכרים על חלבונים.
אוכלוסיות בסיכון
תינוקות עם הפרעות התפתחותיות, עלייה לא מספקת במשקל (FTT), היפוטוניה, היפוגליקמיה[3].
מבוגרים עם היסטוריית שבץ, דימומים בלתי מוסברים או פגיעה במערכת העצבים הפריפריאלית[3].
אופן ביצוע הבדיקה
הבדיקה היא בדיקת דם המועברת למעבדה, שם היא נבדקת עד לקבלת התוצאות. אין צורך להיות בצום לפני הבדיקה לשם קבלת דיוק מרבי בתוצאות הבדיקה. במידת הצורך, לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה המטפל/ת להמשך בירור.
אזהרות
סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.
פענוח תוצאות
ערכי הנורמה הבדיקה נמדדת בערכים של מיליגרם לדציליטר (mg/dl). רמת טרנספרין תקינה בדם היא בין 200-400[4].
מתחת לנורמה יכולה להעיד על פגמים שונים בגליקוזילצית חלבוני הגוף.
חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
שבץ מוחי
די-דימר
