בדיקת מוטציה ב-KIT-D816V (KIT-D816V MUTATION)

2 דקות קריאה

כללי
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
אזהרות
פענוח תוצאות

מסטוציטוזיס מערכתית (Systemic Mastocytosis – SM) הוא מחלה של מערכת הדם הנגרם בשל שגשוג בלתי נשלט של תאי פיטום (הנקראים גם תאי מאסט) במח העצם. KIT הוא גן המקודד לקולטני תירוזין קינאז הנמצאים על פני שטח הממברנה של תאים מסוגים שונים. אצל חולי מסטוציטוזיס מערכתית רבים זוהתה מוטציה גנטית בגן ה-KIT הגורמת להחלפה של חומצת אמינו אחת באחרת במיקום ה-816 בחלבון הקולטן. שינוי זה גורם להפעלה מתמדת של הקולטנים ללא תלות בגירוי, להתרבות בלתי נשלטת של תאי הפיטום ולהתפתחות תהליך סרטני. בבדיקה זו ניתן לזהות את המוטציה בגנום תאי הדם כממצא התומך באבחנת מאסטוציטוזיס מערכתית[1].

מטרת הבדיקה

הבדיקה נועדה לשמש ככלי עזר באבחנת מסטוציטוזיס מערכתית (מהווה את אחד מהקריטריונים המינוריים לאבחנה)1.

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

[2]
מאסטוציטוזיס מערכתית – משתייך לסרטני הדם מהקו המיאלואידי, ומתאפיין בריבוי של תאי פיטום במח העצם ובדם. תאים אלו נמצאים לרוב בתאי רקמת חיבור ואחראיים לוויסות תגובה חיסונים לגירויים שונים בהם אלרגנים, כאב, מתווכים דלקתיים ועוד. בין התסמינים הנפוצים במאסטוציטוזיס מערכתית נכללים:

התקף אנאפילקטי פתאומי - ירידת לחץ דם מלווה באודם עורי, גירוד, כאב ראש והתעלפות.
כאבי בטן בחילות והקאות.
כיב קיבה ודימום במערכת העיכול.
דיכאון ושינויים במצב הרוח.
קושי בריכוז ובזיכרון לטווח קצר.
כאבי שרירים ועצמות.
ירידה בצפיפות העצם.
אנמיה.
דלקת בבלוטות לימפה.
הגדלה של הטחול.

סוג נוסף של מאסטוציטוזיס הוא מאסטוציטוזיס עורי, בו המחלה מוגבלת לעור והיא בעלת אופי שפיר. מאסטוציטוזיס עורי נפוץ יותר בילדים.

אוכלוסיות בסיכון

מומלץ לבצע את הבדיקה בהוראת רופא.ה ובהופעת תסמינים המתאימים למחלה. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך מומלץ תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[1].

אופן ביצוע הבדיקה

לא נדרשת הכנה מוקדמת לבדיקה. זוהי בדיקת דם סטנדרטית. תוצאות יגיעו תוך ימים בודדים[3] [4].

אזהרות

סיכון: הבדיקה כרוכה בסיכון מינימלי ביותר לדימום, המטומה, התעלפות, סחרחורת וזיהום מקומי[5].

פענוח תוצאות

[1]
תוצאה שלילית
מעידה על היעדר המוטציה D816V בדם ותומכת בשלילת האבחנה.

תוצאה חיובית
מעידה על הימצאות המוטציה D816V ותומכת באבחנה של מסטוציטוזיס מערכתית (לצד זיהוי אשכולות תאי פיטום במח העצם או ברקמות שונות).
מכיוון שתאי פיטום אינם נפוצים בדם ובמח העצם, תוצאה שלילית אינה בהכרח שוללת את האבחנה וקיים סיכוי לתוצאה שלילית כוזבת במקרים בהם המוטציה קיימת ברמה נמוכה מסף הבדיקה.

בנוסף, ייתכן כי מוטציית D816V והפגיעה בתפקוד הקולטנים משפיעה על קווי תאים מיאלואידיים נוספים מלבד תאי פיטום ולפעמים אף לימפואידיים, מה שיכול להשפיע על אופי המחלה.