תסמונות חסר קריאטין (Creatine Deficiency Syndromes - CDS) הן מחלות גנטיות הנגרמות כתוצאה מחוסר אנזימטי במערכת עיבוד הקריאטין בגוף. חוסר של אנזים לרוב מונע את זירוז הפעולה וגורם לעליה בריכוז המולקולה הקודמת לתגובה, ולירידה בריכוז המולקולה אותה הוא יוצר. גואנידינואצטט וקריאטין הם שני מרכיבים עיקריים של דרך מטבולית זו ובאמצעות בדיקת זו ניתן להעריך את ריכוזם בדם, ולבסס אבחנה בהתאם[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין שימושית באבחנה של תסמונות חסר קריאטין בתינוקות[1].
מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
הבדיקה יכולה לסייע באבחנה של שתי תסמונות חסר קריאטין[1]:
חסר ב-GAMT (Guanidinoacetate Methyltransferase deficiency).
חסר ב-AGAT (Arginine:Glycine Amidinotransferase deficiency).
שתי מחלות אלו מורשות באופן אוטוזומלי רציסיבי, עוברות מהגנים של ההורים, ועלולות לגרום לעיכוב התפתחותי כללי בתינוקות, עיכוב חמור בהתפתחות הדיבור, מוגבלות שכלית ועוד[1].
אוכלוסיות בסיכון
מומלץ לבצע את הבדיקה בהוראת רופא.ה וכאשר קיים חשד קליני לאחת מהמחלות המוזכרות. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך יש תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[2].
אופן ביצוע הבדיקה
הכנות לבדיקה לא נדרשת הכנה מוקדמת לביצוע הבדיקה. נטילת תוספי קריאטין עשויים להשפיע על תוצאות הבדיקה ולכן מומלץ להתייעץ עם הרופא.ה המטפל.ת לגבי הפסקת נטילתם[1].
מהלך הבדיקה הבדיקה מתבססת על לקיחת דם ורידי ככל בדיקת דם סטנדרטית[3].
לאחר הבדיקה אין הנחיות מיוחדות לאחר הבדיקה. תוצאות יגיעו לרוב תוך ימים בודדים[3].
[1] ערכי הנורמה לגואנידינואצטט ולקריאטין משתנים בהתאם לגיל ולמין הנבדק.ת. רמות גבוהות של גואנידינואצטט ורמות נמוכות של קריאטין מרמזות על חסר ב-GAMT. רמות נמוכות או נורמליות של גואנידינואצטט ורמות נמוכות של קריאטין מרמזות על חסר ב-AGAT. חשוב לציין כי על מנת לבסס את האבחנה לכל אחת מהמחלות הנ"ל יש לבצע גם בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין בשתן. על מנת לאשר את האבחנה לחסר ב-GAMT וב-AGAT ניתן לבצע גם בדיקה גנטית לגנים המקודדים לאותם אנזימים.
"ד"ר שגב רופאה מקצועית, נעימה, רגישה ואדיבה, רואה את טובת המטופלת וקשובה לה. היא הרבה מעבר לגניקולוגית, היא אשה מדהימה! אני מטופלת שלה כבר מספר שנים, לאחרונה ליוותה אותי בהריון מאתגר ותמכה בי לאורכו. היא נתנה מענה לכל שאלה שלי תוך כדי טיפול מקצועי, יסודי ומסור ואני ממליצה עליה בחום!"
שלום, אנחנו רוצים להיכנס להריון אך אני לא מבייצת ולא מקבלת ווסת, כיצד ניתן לגרום לביוץ? אילו כדורים מומלצים? הציעו לי גונאל בזריקות, האם זה נכון? קראתי שעדיף פרימולוט נור
שלום ד"ר, עשיתי בדיקת אולטרסאונד ונאמר לי כי אני סובלת משחלות פוליציסטיות. אינני לוקחת גלולות והמחזור שלי סדיר כמו שעון. עשיתי בדיקות דם ורמת ההורמונים שלי תקינה. לגבי שיעור יתר, יש קצת על הפטמות והחזה אבל לא משהו יוצא דופן או חריג. הבעיה היחידה היא נשירת שיער מוגזמת מהראש. הפסקתי לקחת גלולות לפני שנתיים ומאז הנשירה איננה מפסיקה. היכול להיות שאני סובלת מתסמונת השחלות הפוליציסטיות וזהו הסממן היחיד המובהק? או שאולי אין לי את התסמונת? אני מבולבלת מאוד ומנסה להבין איך לעצור את הנשירה והאם הבעיה עלולה לגרום לי לבעיות פריון
שלום רב, תודה על הפניה. על מנת לאבחן שחלות פוליציסטיות, יש לבדוק באולטראסאונד סונגרפי את השחלות ע"י מומחה בבדיקות אלה. במקביל, יש פרופיל הורומונלי טיפוסי , ולא ניתן מתיאורך לעמוד על פרטי הפרופיל והאם נבדק בשלמותו. ממליץ לגשת לייעוץ מומחה בנושא להמשך בירור. נשמח לעמוד לרשותך. תודה דר' קובי כהן
שלום, בת 35, שנתיים אחרי לידה. ברקע שחלות פוליציסטיות, בילדות וסת פעם-פעמיים בשנה. מאז לידת בני הוסת די סדירה, אך לאחרונה מופיע כל שלושה שבועות. מה עשויה להיות הסיבה? תודה רבה.
ראשית אני חייב לציין שלמזלך קרה לך , מה שהיום ידוע שלעיתים קרובות ,הסימנים והתסמינים של שחלות פוליציסטיות נעלמים או משתפרים ואכן הווסתות שלך הפכו להיות לסדירות .השינוי שעכשיו את מציינת, יכול להיות קשור עדיין לתסמונת או לבעיה הורמונלית חדשה או שיש בעיה רחמית שחלתית.ממליץ לך להבדק ולקבע אבחנה נשמח לשרת אותך
שלום , אני בת 25 , כבר שלוש שנים מנסה להיקלט להיריון . גילו לי את בעיית השחלות הפוליצ'יסטיות לפני כשנה. טופלתי באקוקלומין ונקלטתי להריון פעמיים.. פעם אחת הריון לא תפס ובפעם השנייה התפתח מחוץ לרחם . אני מעוניינת לעבור הפריה על מנת לא להמשיך את כל ההליכים שמלווים באקוקלומין. אשמח לעצה .
שלום לחסויה אני מצטער בשבילך עיל הסיום הבעייתי של 2 ההריונות שהגיעו בעקבות טיפול בכדורי איקקלומין.מצד שני ,הרית פעמיים וזה שלעצמו הישג.חשוב לדעת מה היה הטיפול בהריון החוץ רחמי ץהאם בוצעה לפרוסקופיה? מה נמצא בצד השני ?יש עוד שאלות הקשורות בפקטור של החצוצרות בעיקר?ההחלטה על הפרייה קשורה בתשובות לשאלות נשמח לסייע לך בטלפון 0775717230 איה מדיקל
שלום רב שמי ילנה כי שנה וחצי יש לי 3 צילומים של mri נימצת ציסתה ש אולטראסאונד לא רועה אותה ו mri אחרון שואל שאלה ה אם זה ביחלל ציסתה ?ו מפנה אותי ל לפרוסכופיה רופה ב חיפה ביצה לפרוסכופיה אך לא ביצה שום בדיקה מה נימצה ב תוך שחלה מצבי פיזי מאוד כשה כאבים אזים ב שחלה ורדים נפוחים אל הבתן ב אזור שחלה הכואבת ...רופה אמר היו נוזלים בבתן האם באכבות סבל אדיר ש אני אוברת יום יום ביגלל הכאבים האם זה לא התחלה של דרגה האחרונה של סרטן השחלה ...תודה רבה
היי ילנה לצערי קשה היה להבין מה נמצא בלפרוסקופיה האם נלקחו ביופסיות או נשלח נוזל .האם בוצעו בדיקות דם לסמנים אונקומרקרים ?חשוב לראות את דוח הלפרוסקןפיה ומה הבדיקה מראה עכשיו? נשמח ליעץ לך על סמך נתונים ברורים ובדיקות עדכניות
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
פיגור שכלי 
חומצה פולית 
תשובת מומחה כיצד גורמים לביוץ 
תודה רבה על התשובה המקצועית!
