ביוטין (ויטמין B7) הוא ויטמין חיוני מסיס במים, המגיע ברובו מהמזון שאנו צורכים. ביוטינידאז הוא אנזים שמטרתו לפרק את הביוטין מהחלבונים אליהם הוא נקשר ולשחרר אותו על מנת שהגוף יוכל להשתמש בו. ביוטין משמש כקופקטור (מזרז) לאנזימים חשובים בגוף, ובכך מאפשר מטבוליזם תקין של מולקולות שונות בגוף. בדיקת ביוטינידאזמודדת את רמת פעילות האנזים בדם[1][2].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקת ביוטין לרוב משמשת כבדיקת המשך לאחר תוצאה שאינה תקינה בבדיקות סקר ביילודים. באמצעות בדיקה זו ניתן להבחין האם אכן מדובר בחסר של האנזים. במקרים אחרים, הבדיקה תשמש כבדיקת בירור לאחר הופעת תסמינים שיכולים להתאים לחסר בביוטינידאז[2].
מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
באמצעות הבדיקה ניתן לאבחן חסר בביוטינידאז – פעילות נמוכה של האנזים כתוצאה ממוטציה בגן BTD המקודד אותו. תסמינים הקשורים בחסר יופיעו לרוב החל מגיל שבוע ועד גיל 10, כאשר הממוצע הוא גיל 3.5 חודשים. ביטוי המחלה משתנה בהתאם לסוג המוטציה, מה שמשפיע על רמת פעילות האנזים[2]. התסמינים הנפוצים במחלה הם[2]:
בנוסף, נפוצה הימצאות של חומצות אורגניות בשתן, חמצת קטולקטית והיפראמונמיה.
אוכלוסיות בסיכון
מכיוון שחסר בביוטינידאזהוא פגם תורשתי העובר באופן אוטוזומלי רצסיבי (שני ההורים עם גנים פגומים), קרוב משפחה עם המחלה מעלה את הסיכוי למחלה בתינוק ולכן יגביר את החשד[3]. לא קיימים איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך יש תמיד להיוועץ עם רופא.ה.
שלום, לפני שבועיים עברתי הפלה בשאיבה עקב עובר שלא התפתח. ההפלה התרחשה בשבוע 12 אך ההשערה היא כי העובר הפסיק להתפתח בשבוע 9. זוהי הפלה שניה בתוך 4 חודשים. לאחר ההפלה העליתי בין 1.5-2 ק״ג במשקל. זהו דבר שלא אופייני לי ומה גם שאיני אוכלת יתר על המידה. היו תקופות בחיי שאכלתי הרבה יותר/מאכלים יותר שומניים ולא העליתי כלל. לאחר ההפלה הראשונה לא העליתי כלל במשקל. מה יכולה להיות הסיבה לכך?
הוסף תגובה
פתח בחלון חדש
היי יוחיה ועדי
אני07/08/2022 | 21:34
במצב דומה של הפלות חוזרות, אני קצת אבודה האם עשיתן איזשהם בדיקות? אולי אתן יודעות מתי מומלץ לנסות להכנס להריון למרות שמאוד חוששת תודה מראש ורק בשמחות
הוסף תגובה
הי יוליה
עדי02/08/2022 | 11:43
גם אני לאחר הפלה שניה בתוך חצי שנה (2 גרידות) ועליתי לאחר ההפלה השניה כ2 קילו, מה שלא קרה לי לאחר ההפלה הראשונה.. מאוד מזדהה עם התיאור שלך, זה לא אופייני לי ולא שיניתי משהו מהותי בהרגלי האכילה או הפעילות. רציתי לשאול אם התברר לך משהו בסופו של דבר בקשר לזה? או שזה עבר אחרי זמן מסוים?.. תודה רבה והלוואי שלא חווית עוד קשיים כאלה מאז
אינני רואה קשר בין ההפלה לבין עליה במשקל, אלא אם ההריון ממשיך. בתקופה הזו שכולנו בהסגר בבית - האכילה היא שונה והפעילות הגופנית היא שונה - זו יכולה להיות הסביה לאלעיה במשקל.
בת 43 שקיפות וסקירה תקין. בדיקת סקר גנטי - 90% סיכוי לתסמונת דאון. מה הסיכוי שבמי שפיר יתגלה שהכל תקין?
הוסף תגובה
פתח בחלון חדש
זיבה שטופלה בתרופה לפני שפרצה אפילו !! האם תפריע לפוריות ?
אליעזר15/04/2022 | 07:59
זיבה שטופלה בתררופה עוד לפני שפרצה החוצה(קרה באקראי )..לא אמורה להפריע לזרע מפני שכנראה לא נגרם נזק ...אין חסימה -אין זיהום ..אז יצור הזרע למעשה נשאר ברובו תקין .
בבקשה בלי לשפוט אני אחרי טיפול ivf התחלתי שימור והרופאים הלחיצו לנסות להקלט, רזרבה שחלתית יחסית נמוכה, לא קריטי. בת 39, רווקה, ללא זוגיות נקלטתי עם 2 עוברים, ממש בתחילת הריון. מרגישה שלא נכון לי עכשיו, מלא פחדים וחששות, חושבת שצריכה לחכות עוד קצת. השאלה היא האם ניתן להפסיק הריון לאחר טיפולי ivf, מה הפרוצדורה? ואם בהמשך אדרש לטיפולי פוריות האם יאשרו לי? מתלבטת מאוד
אני רופא לא שופט. אני שומע בדברים שכתבת את הסטרס בו את נתונה. לשאלתך - הפסקת הריון בארץ ניתן לבצע על פי התנאים הכתובים בחוק. אם את אישה רווקה, ניתן לבצע את הפסקת ההריון על פי החוק. בוועדה אליה תגשי יושבת גם עובת סוציאלית. אני ממליץ לך להתייעץ ולקבל את כל התמיכה הרפואית והפסיכוסוציאלית בטרם תקבלי את ההחלטה. בשורה התחתונה - כל עוד שהפסקת ההריון מתבצעת על פי החוק - זו ההחלטה שלך.
שלום, אני נמצאת בשבוע 16 ולצערי צריכה לעבור הפלה. ראיתי שבבתי חולים פרטיים ניתן לעבור הפלה עד שבוע 16.6 ומשבוע 17 ניתן רק בבתי חולים ציבוריים. למה? מה ההבדל בין השבועות? והבנתי שצריך להרחיב את צוואר הרחם בעזרת למינאריות, האם עושים את זה בכל זמן או רק משבוע מסויים? מאיזה שבוע?
ככל שגיל ההריון מתקדם - כך עולים גם הסיכונים שבביצוע הפלה מלאכותית. בבתי החולים הציבוריים יש את כל המעטפת לסייע במקרה שחל סיבוך. בכל הפלה יש צורך להרחיב את צוואר הרחם. השיטה להרחבה משתנה לפי גיל ההריון העבר הרפואי של האישה ועוד.
היי, לפני 3 שבועות עברתי הפלה טבעית שלמה בשבוע 8. העובר היה מתאים לשבוע 6 ולא היה דופק בשום שלב. אחרי הדימום נבדקתי בבית חולים וגם אצל הרופא המטפל שלי ושניהם אישרו שההפלה שלמה והרחם נקי. הרופא שלי אמר לחכות לווסת הבאה לפני שנחזור לניסיונות, ורופא בבית חולים אמר שאין צורך. יש סיבה למה כן לחכות? אני כרגע מרגישה את הביוץ וחבל לי לפספס את החודש הזה כי אני מאוד מעוניינת בהריון.
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
קנדידה 
סקירת מערכות 
היי יוחיה ועדי
תשובת מומחה תשובה 
