דידרוגסטרון

תשובה: Familial Mediterranean Fever היא מחלה דלקתית גנטית שמופיעה באנשים שמקורם באזור הים התיכון, ושכיחה יותר ביהודים ממוצא ספרדי או טורקי. המוטציה הגנטית מופיעה בגן MEFV הממוקם בכרומוזום 16 ומועבר בתורשה אוטוזומלית רצסיבית: כאשר יש שני הורים נשאים של המוטציה, הסיכוי שהילד יהיה חולה הוא 25%. ההתקף הראשון של המחלה מופיע בדרך כלל עד גיל ההתבגרות ויכול לכלול כאבי בטן, לעיתים קשים חום ממקור לא ידוע התקף או כאבים במפרקים, בדרך כלל במפרקים גדולים, בעיקר ברגל. דלקת של הפלורה העוטפת את הריאות, דלקת סביב הלב כאבים באזור האשכים כאבי שרירים האבחנה היא בעיקר קלינית, לפי הסימפטומים שמצויינים למעלה, עם רמיסיות בין ההתקפים. בזמן ההתקף יכולה להיות תמיכה מעבדתית למחלה בצורת רמת תאי דם לבנים גבוהה, רמת CRP גבוהה, עליית רמת הקראטינין וסימני דלקת נוספים. ההתקף אורך בין מספר שעות למספר ימים. סיבוכים אפשריים הם אמילוידוזיס ואי-ספיקת כליות. חלבון האמילואיד מצטבר באיברים כמו כליות, לב, ומערכת העיכול. הסיכוי של חולי FMF לפתח וסקוליטיס (דלקת בכלי הדם) גבוה יותר. הטיפול במחלה כולל תרופות נוגדות דלקת ממשפחת NSAIDS כמו דיקלופנאק (וולטרן), קולכיצין, ותרופות נוספות. תוכל לפנות למרפאה למיפוי גנטי לביצוע בדיקות גנטיות ולהתייעצות עם מומחה בתורשה. ד"ר אלעד איכנולד - אינפומד

תשובה: Pectus Carinatum היא הפרעה נדירה במבנה קיר החזה, המופיעה בילדות ומחמירה במהלך גיל ההתבגרות. ברוב המקרים ההפרעה המבנית אינה גורמת לסימפטומים נוספים, והתיקון הוא מסיבות קוסמטיות בלבד. פקטוס קרינאטום מופיע באחת מתוך 1,500 לידות, והוא שכיח בבנים פי 4 מאשר בבנות. שיפור ספונטני של המצב אינו מתרחש, ובדרך כלל יש החמרה בגיל ההתבגרות. הטיפול המקובל הוא טיפול ניתוחי. קיימות דעות שונות באשר למועד המומלץ לניתוח. התוצאות טובות יותר אם הניתוח מתבצע לפני גיל ההתבגרות. מקובל להמליץ לבצע את הניתוח סביב גיל 11, אולם יש מומחים הממליצים על ניתוח בגיל צעיר יותר. שיעור ההצלחה של הניתוח הוא מעל 90%.

תשובה: נראה כי השילוב של פרוזק ואביטרן יכול להיות בעייתי אם השימוש באביטרן ארוך משבוע. אם מדובר על נטילה חד או דו פעמית - אין בעיה. אפשר למצוא על כך מידע כאן: http://www.infomed.co.il/doDrugInteract.asp

תשובה: בדיקת האנזים שציינת היתה בדיקה תומכת, כלומר, בדיקה שתוצאות חיוביות שלה מאששות את החשד להימצאות המחלה, אך אינן מספיקות כדי לקבוע את הדיאגנוזה בוודאות. לרוב, ערכי האנזים משמשים למעקב ופרוגנוזה, כלומר, מודדים את רמות האנזים כדי לקבוע "רמת בסיס", ובהמשך מתייחסים למגמה הכללית (ירידה בערכים תהיה סימן לפרוגנוזה טובה, ולהיפך). התוצאות אכן מתקבלות ביחידות של יחידה לליטר (U/L), כאשר הערכים הנורמלים נעים בין 12 ל-68. על פי התוצאות שקיבלת, נראה שהעניין בטיפול, וכעת מעבדים את הנתונים על מנת שתתקבל תוצאה ביחידות המקובלות. כשתתקבל התוצאה המעובדת, ניתן יהיה להתייחס אליה באופן יותר ספציפי. ד"ר מורן שויקה-רבאו - אינפומד