אלקפטונוריה ( alcaptonuria, alkaptonuria ) 

חסר מולד באנזים החיוני לפירוק חומצות האמינו טירוזין ופנילאלנין. הצטברות של חומצה הומוגניסטית גורם להצהבה של העור והעיניים (ראה הצהבת רקמה), ולנזק מתקדם למפרקים, במיוחד בעמוד השדרה. הגן האחראי לכך הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד יחלה רק אם שני הוריו הם נשאים של הגן הפגום.

רופאים ומכונים בפוקוס





רופאים בתחום
פרופ' אהוד אטון פרופ' אהוד אטון
מומחה לכירורגיה אורטופדית המתמחה בניתוחי כתף... קרא עוד
דר' דוד רותם דר' דוד רותם
מנהל היחידה להחלפות מפרקים בבית החולים זיו, צפת. קרא עוד
מידע וכלים שימושיים

אינפומד בריאות דיגיטלית בע"מ