תסמונת ה -X השביר ( fragile X syndrome ) 

פגם גנטי שבו קיימת הגדלה של גן בכרומוזום x,הנראה כ"שבר" בבדיקת כרומוזומים. זו אחת הסיבות השכיחות ביותר לפיגור שכלי משפחתי. הפגם נובע מחזרות של רצף תלת-בסיסי (CGG), כאשר בנשאים יש 52 עד 200 חזרות, ובחולים יש יותר מ-200 חזרות. המחלה פוגעת בעיקר בזכרים, אך גם כמחצית מהנקבות הנושאות יותר מ-200 חזרות סובלות מליקוי קוגניטיבי. המחלה ניתנת לאבחון קדם-לידתי בדגימת סיסי שליה ובבדיקות תאי השפיר. כמו-כן ניתן לבדוק את מצב הנשאות.

רופאים ומכונים בפוקוס





רופאים בתחום
פרופ' אייל גור פרופ' אייל גור
מנהל המחלקה לכירורגיה פלסטית בבית החולים איכילוב. קרא עוד
ד"ר ניר נתנזון ד"ר ניר נתנזון
מיפוי שומות- גילוי מוקדם של סרטן העור קרא עוד
מידע וכלים שימושיים

אינפומד בריאות דיגיטלית בע"מ