מהי התסמונת spondyloepiphyseal dysplasia tarda? האם זה פגם? מחלה שמתפתחת עם הזמן? והאם ניתן לטפל במקרים במקרים של מחלה מסוג זה, אולי בניתוח?

תשובה:

Spondyloepiphyseal dysplasia היא תסמונת השייכת לתחום המצבים הגורמים לקומה נמוכה (Dwarfism). בסיס ההפרעה הוא פגם גנטי הקשור לכרומוזום X ומערב פגם בייצור מרכיב מרכזי ברקמת החיבור בגוף (קולגן). התסמונת מערבת הן את הגפיים והן את עמוד השדרה. תת-הסוג Spondyloepiphyiseal dysplasia tarda מאופיין בגיל הופעה מאוחר יחסית (סביב גילאים 10-8) לתסמונות אחרות, ובהופעת עיוותים בעיקר בעמוד השדרה (עקמת) ובמפרקי הירכיים. קצב התקדמות המחלה שונה מחולה לחולה, ותלוי בחומרת העיוותים במערכת השלד. אין כיום אמצעי ריפוי למחלה, אולם ישנם פתרונות כירורגיים העשויים להיטיב חלק מן הבעיות הכרוכות בה, ואף לדחות את התפתחותם של סיבוכים נלווים. בברכת בריאות שלמה, ד"ר רונן בלכר - אינפומד

רופאים בתחום

ד"ר קלוד מסיקה עיניים

רופא עיניים בכיר במרכז הרפואי שערי צדק

ד"ר עמנואל סגייה כירורגיה

5.0

( 8 חוות דעת )

"dr sagiya was sensitive to the child's age, medical history and needed treatment. she explained treatment and surgery to a good understanding. most important for me as a mother is to say: i was confident that i leave my daughter in trustworthy and capable hands"

ד"ר זאב הורוביץ אף אוזן גרון וכירורגיית ראש-צוואר

כירורג אף אוזן גרון, ראש-צוואר, אוזן תיכונה, שקדים אדנואידים

קראו עליי

הצטרפו לניוזלטר השבועי של אינפומד

אני רוצה לקבל דיוור ותכנים פרסומיים מהאתר