שאלה - מהי התסמונת Spondyloepiphyseal dysplasia?

השאלה:
מהי התסמונת spondyloepiphyseal dysplasia tarda? האם זה פגם? מחלה שמתפתחת עם הזמן? והאם ניתן לטפל במקרים במקרים של מחלה מסוג זה, אולי בניתוח?


תשובה:


Spondyloepiphyseal dysplasia היא תסמונת השייכת לתחום המצבים הגורמים לקומה נמוכה (Dwarfism). בסיס ההפרעה הוא פגם גנטי הקשור לכרומוזום X ומערב פגם בייצור מרכיב מרכזי ברקמת החיבור בגוף (קולגן).

התסמונת מערבת הן את הגפיים והן את עמוד השדרה. תת-הסוג Spondyloepiphyiseal dysplasia tarda מאופיין בגיל הופעה מאוחר יחסית (סביב גילאים 10-8) לתסמונות אחרות, ובהופעת עיוותים בעיקר בעמוד השדרה (עקמת) ובמפרקי הירכיים. קצב התקדמות המחלה שונה מחולה לחולה, ותלוי בחומרת העיוותים במערכת השלד. אין כיום אמצעי ריפוי למחלה, אולם ישנם פתרונות כירורגיים העשויים להיטיב חלק מן הבעיות הכרוכות בה, ואף לדחות את התפתחותם של סיבוכים נלווים.

בברכת בריאות שלמה,

ד"ר רונן בלכר - אינפומד





רופאים ומכונים בפוקוס

הצטרפו לאינדקס הרופאים!