שאלה - אימי חלתה לפני כ 10 שנים במחלה נוירומוסקולרית ע"ש charcot marie, כך על

השאלה:
אימי חלתה לפני כ 10 שנים במחלה נוירומוסקולרית ע"ש charcot marie,
כך על פי המידע שניתן לנו ע"י הרופאים.
ברצוני לקבל מידע על המחלה, והאם ישנה דרך לטיפול רפואי במחלה זו ?



תשובה:
Charcot Marie Tooth היא מחלה נוירולוגית תורשתית שמאופיינת
בהתנוונות איטית ומתקדמת של שרירי הרגל התחתונה, כף הרגל, כף היד
והאמה, וכן אובדן קל של התחושה באצבעות הידיים והרגליים.

התסמינים עשויים להיות שונים מחולה לחולה. יש חולים שיסבלו
מתסמינים קלים מאוד, אם בכלל, כמו קשת גבוהה בכף הרגל והפרעות קלות
בהליכה. חולים אחרים עשויים לחוש כל אחד מהתסמינים הבאים במידת
חומרה שונה מאדם לאדם: הפרעות בתפקוד היד וביציבות, עוויתות בשרירי
הרגליים והאמות, אובדן רפלקסים תקינים בגפיים, חולשת שרירים ברגליים
ובידיים, עקמת, והפרעות בראייה ובשמיעה.

ישנן מספר מוטציות גנטיות שעשויות לגרום למחלה, והן משפיעות באופן
שונה על התורשה של המחלה. הצורה הנפוצה ביותר של המחלה היא
אוטוזומלית - דומיננטית, כלומר אם לאחד ההורים יש את המחלה, יש סיכוי
של 50% שהילדים יחלו. עם זאת, קיימות צורות תורשה אחרות עם פחות
סיכוי להעברה לילדים.

התסמינים מופיעים בדרך כלל עד גיל 30. אין טיפול במחלה, למעט טיפול
תומך במדרסים, נעליים מיוחדות ופיזיותרפיה.

המחלה אינה קטלנית ולא פוגעת בתוחלת החיים. רוב החולים בה ממשיכים
לעבוד כרגיל, ונדירים המקרים בהם יש צורך בכסא גלגלים עם הזמן.
מחלה זו היא המחלה הנוירולוגית התורשתית הנפוצה ביותר. שמה ניתן לה
על פי שמותיהם של שלושה רופאים צרפתיים אשר גילו אותה בסוף המאה ה
19. היא מאובחנת בבדיקה נוירולוגית קלינית ובבדיקת EMG. כמו כן
קיימת בדיקה גנטית לקיומן של חלק מהמוטציות הגורמות למחלה, בבדיקת
דם.

לפרטים נוספים קרא כאן:
http://www.ninds.nih.gov/disorders/charcot_marie_tooth/charcot_marie_tooth.htm




רופאים ומכונים בפוקוס

הצטרפו לאינדקס הרופאים!