אבי התגלה כחולה במחלה הניוונית Charcot Marie Tooth . קראתי את המידע העונה על השאלה לגבי המחלה בכלליות ורציתי לשאול על המחלה מבחינה תורשתית. האם במקרה שאחד מההורים חולה במחלה, הילדים בוודאות נשאים. ומה זה אומר לגבי דור ההמשך. האם עלי ועל בן זוגי לעשות בדיקות כלשהן לוודא שילדינו יהיו בריאים ? ואם כן האם תוכלו לכוון אותנו אילו בדיקות אנו צריכים לעשות ? ובנוסף- מכיוון שרק לאחרונה התגלתה האבחנה (אבי כבן 50) ומצבו העכשווי מתדרדר, הוא כרגע מוגבל בכיסא גלגלים עם אפשרות ללכת בעזרת תמיכת מקל ובן אדם, רציתי לקבל עוד פרטים על המחלה וסוגיה השונים ועל הדרכים הטובות ביותר לטפל בה.

תשובה:

התורשה לרוב אוטוזומלית דומיננטית, כלומר יש סיכוי של 50% שאת או אחייך חולים. כמו כן יש תבנית נוספת של תורשה רצסיבית או תלויית X , ואז יש סיכוי קטן בהרבה שאת תחלי במחלה. מומלץ ייעוץ גנטי ובירור - נסי אצל הנוירולוג של אביך. לגבי טיפול ופרטים נוספים, נסי את הלינקים הבאים, אם יש צורך בהבהרות ותרגום חזרי אלינו- http://www.charcot-marie-tooth.org/site/content/what_is_cmt.asp

רופאים בתחום

ד"ר שרון דמול אליעז אנדוקרינולוגיה ילדים

5.0

( 15 חוות דעת )

"אחרי הרבה ביקורות טובות שקיבלתי מחברות שלי על ד"ר דימול הגעתי אליה עם הבת שלי, והבנתי במה מדובר ... מקצועית, יסודית, לא מפספסת אף בדיקה, מסבירה כל פרט בתהליך וזמינה לכל שאלה.. הבת שלי ממש הרגישה בנוח איתה לדבר ולשתף בתהליך .. לא מובן מאליו"

ד"ר יהודה ספקוטי נוירולוגיה

5.0

( 4 חוות דעת )

"דר ספקוטי מעבר למיקצועיות מרשימה. הינו אדם אנושי קשוב ואיכפתי. נסך בי בטחון ואמון. הלואי וכל הרופאים יהיו כמוהו."

קראו עליי

ד"ר מירב שגב יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

5.0

( 8 חוות דעת )

"ד"ר שגב רופאה מקצועית, נעימה, רגישה ואדיבה, רואה את טובת המטופלת וקשובה לה. היא הרבה מעבר לגניקולוגית, היא אשה מדהימה! אני מטופלת שלה כבר מספר שנים, לאחרונה ליוותה אותי בהריון מאתגר ותמכה בי לאורכו. היא נתנה מענה לכל שאלה שלי תוך כדי טיפול מקצועי, יסודי ומסור ואני ממליצה עליה בחום!"

קראו עליי

הצטרפו לניוזלטר השבועי של אינפומד

אני רוצה לקבל דיוור ותכנים פרסומיים מהאתר