האם אתם יכולים להסביר לי מהי התסמונת הבאה: Leri-Weill dyschondrosteosis ראיתי שיש רק חומר באנגלית ברשת, אך אני לא מספיק מבינה מה זה אומר.

Leri-Weill dyschondrosteosis הוא צורה נדירה של קומה נמוכה, המתאפיינת בקיצור של עצמות האמה והשוק. ההפרעה תוארה לראשונה ב-1929. הבסיס להפרעה גנטי, אך היא אינה חייבת להופיע אצל ההורים או בני משפחה אחרים. חומרת ההפרעה משתנה בין חולה לחולה, והיא נוטה להיות קשה יותר בבנות. האבחנה מתבצעת בבדיקה אצל גנטיקאי, ועל סמך צילומי רנטגן, בהם מודגמת הדפורמציה האופיינית - Madelung deformity בגילאים 2-5. עדיין לא נמצא טיפול בהפרעה. בחלק מן הילדים מטפלים בעזרת הורמון גדילה. לעיתים יש צורך בטיפול ניתוחי. מרבית הסובלים מן ההפרעה חיים חיים נורמליים לחלוטין.