מה ההבדל בין נשא G6PD לבין חולה G6PD מבחינת המיקום ביחס לערכי הנורמה? בבדיקת דם שביצעתי ל G6PD נמצאה רמת של 3.5 U/gHB וטווח הנורמה הוא בין 6 ל-26. האם אני חולה או נשאית?

הבדיקה שביצעת היא לקיומו של האנזים גלוקוז 6 פוספטאז. לפי תוצאת הבדיקה האנזים נמצא בגופך, אך בכמות נמוכה. מתוצאה זו לא ניתן להסיק אם את נשאית או חולה. הבדיקה שעלייך לבצע היא בדיקת DNA לאיתור הפגם הגנטי ל-G6PD. אם הוא ישנו על שני כרומוזומי ה- X, את חולה, ואם הוא ישנו רק על גן אחד מבין שניים, את נשאית, מכיוון שהתורשה של המחלה היא רצסיבית, X-Linked. תוכלי למצוא מידע נוסף בתשובה זו: http://www.infomed.co.il/questions/q_101804_3.htm