שאלה - אני בן 18 ואובחנתי כסובל ממחלת FMF (קדחת ים-תיכונית משפחתית). מלפני שנת

השאלה:
אני בן 18 ואובחנתי כסובל ממחלת FMF (קדחת ים-תיכונית משפחתית). מלפני שנתיים (גיל 16) עד היום אני נוטל שתי טבליות קולכיצין ביום. אני לא מאמין שיש לי את המחלה הזאת, אין אף אחד מהמשפחה שלי שיש לו את המחלה, מאיפה זה הגיע אלי? השאלה שלי, איזו בדיקה אני


תשובה:

בשנת 1997 גילו חוקרים מתל השומר - פרופ' הלר, זוהר ופרס - את
הגורם לקדחת ים תיכונית משפחתית, FMF. מקור המחלה הינו מספר מוטציות
בגן המקודד ליצירת חלבון בשם פירין, הממוקם בכרומוזום מספר 16.
רק בכ 80% מהחולים ניתן לאתר אחת מחמש המוטציות המוכרות, מה שמותיר
20% מהמקרים, בהם יש בדיקות גנטיות שליליות, ועדיין יש FMF.
המוטציה השכיחה ביותר נקראת M694V ונמצאת ביהודים ממוצא צפון
אפריקאי, עירק, ארמנים, תורכים וערבים.

האבחנה מורכבת מסיפור מחלה אופייני של אפיזודות חוזרות של כאבי
בטן, חזה ומפרקים וחום שנמשכים מספר ימים וחולפים מאליהם, סיפור
משפחתי של FMF, בדיקות דם למדדי דלקת בזמן ההתקפים, ותגובה
לקולכיצין. הבדיקות הגנטיות עשויות כאמור לעזור בביסוס האבחנה, ברוב
המקרים אולם לא בכולם.

לפרטים נוספים ניתן לראות בקישור הבא:
http://padeh.net/FMF/The_attacks.htm




רופאים ומכונים בפוקוס

הצטרפו לאינדקס הרופאים!