ד"ר יוסי הר-טוב

שלום דוקטור בגלל מוות של 2 ילדים בגיל של כמה ימים בגלל הידרופס ,עשינו בדיקת אקסום ונמצא שם VUS . האם יש דרך לברר את הממצא מלבד סגרגציה בבני משפחה נוספים תודה רבה

שלום הבנתי שבשנה האחרונה אפשר לבצע בדיקת אקסום טריו במי שפיר גם בהריון תקין, באסותא התוצאות הם רק לתשובות פתוגניות או LIKELY PATHOGENIC- האם הבדיקה מומלצת גם בהריון ללא ממצאים בכדי לאתר מחלות חמורות ? מה היתרונות והחסרונות לביצוע הבדיקה במקרה של הריון תקין ?

שלום כאשר החלבון עוברי בבדיקת מי שפיר גבוה - האם עושים בדיקות נוספות במי שפיר עקב כך ? קראתי שיש איזשהוא חומר או אנזים שבודקים במי שפיר כאשר החלבון העוברי גבוה או שזה כבר לא מעודכן ?

כרגע בשבוע20. היו לי שני דימומים טריים במהלך ההריון : בשבוע 8 ובשבוע 13( לאחר מכן היו עוד כתמים ודימום קל במשך כשבועיים). בסקר שליש שני ,שעשיתי כ11 יום לאחר שנסתיימו הכתמים, הAFP יצא 2.38 MOM 102.9 ng/ml ונרשם " סיכום מעט מוגבר למום פתוח במערכת העצבים". שבוע לאחר מכן ( בשבוע 18) עשיתי דיקור מי שפיר ללא סיבה רפואית ( טרם קבלת תשובת החלבון העוברי בדם), המים יצאו עכורים כנראה עקב הדימומים והכתמים ( שנסתיימו כ20 יום לפני הדיקור) -טרם קיבלתי תוצאות כנראה יקחו לפחות עוד שבועיים . נאמר לי לחכות לתוצאות החלבון העוברי במי שפיר ולסקירה השניה - השאלות : 1. במה שונה בדיקת חלבון עוברי במי שפיר מחלבון עוברי בדם האם בסקר שליש שני ? 2.ומדוע צריך לעשות בדיקת חלבון עוברי בדם גם כשעושים מי שפיר ששם נבדק חלבון עוברי? 3. אם מי השפיר יצאו עכורים זה לא יכול לעוות את תוצאות החלבון העוברי במי שפיר ? 4. האם יש קשר בין דימומים בהריון לAFP שיצא 2.38 MOM בסקר שליש שני ? 5. יש שבוע אידאלי לסקירה השניה בקשר לנ"ל , כלומר לאבחון מומים שקשורים לחלבון עוברי גבוה כאמור לעיל? 6.האם יש עוד משהו שכדאי לעשות בשלב זה ?

היי הבדיקה של שקיפות עורפית תקינה. גם הסקירת מערכות מוקדמת האם מומלץ לעשות גם מי שפיר ? כמובן שהאחריות של ייעוץ הגנטי לעשות כידי למנוע סיכון אך הדיקור מלחיץ , בסקירה מוקדמת האחוזי דיוק לא גבןהים ? אנחנו בני דודים מדרגה ראשונה