בדיקת שקיפות עורפית (Nuchal Translucency)

אוכלוסיות בסיכון

שקיפות עורפית הינה בדיקת סקר שמומלצת לכל אישה בהריון, וזאת מכיוון שבכל הריון קיים סיכון לתסמונות כרומוזומליות או למומי לב עובריים, גם בגילאים צעירים של האם. הבדיקה מסייעת לרופאים להעריך את הסיכון לתסמונות אלו והאם כדאי להם להמליץ על בדיקות נוספות לשם בירור מעמיק יותר. 

התסמונת הגנטית הנפוצה ביותר היא תסמונות דאון (הנקראת גם טריזומיה 21), ואותה יכולה בדיקת שקיפות עורפית לבדה לחזות ברוב מהמקרים. הסיכון לתסמונת זו עולה ככל שגיל האם עולה, ועומד על כ- 1:1400 הריונות כשגיל האם מתחת ל-25, כ- 1:350 הריונות בגיל 35, וכ- 1:100 הריונות בגיל 40.גם מומי לב שונים עשויים לגרום 
לבצקת בעורף העובר ואיתה כמובן לשקיפות פתולוגית. שילוב תוצאות שלושת הבדיקות המרכיבות את הסקר שליש ראשון, יחד עם גיל האם, מספק הערכה של הסיכון לתסמונת דאון עם רגישות של 85%. 

מחלות קשורות

בנוסף לתסמונת דאון, שקיפות עורפית יכולה להצביע גם על תסמונות גנטיות נדירות יותר כגון תסמונת טרנר, טריזומיה 18 וטריזומיה 13.תסמונת דאון וטריזומיות 13 ו-18 הן הפרעות כרומוזומליות הגורמות למוגבלות שכליות ולפגמים מולדים. תינוקות עם תסמונת דאון סובלים ממוגבלות שכלית ומבעיות רפואיות שונות המערבות את הלב, מערכת העיכול ו/או איברים אחרות. טריזומיה 18 וטריזומיה 13 הן הפרעות חמורות יותר הגורמות למוגבלות שכליות רציניות יותר ולפגמים מולדים חמורים במערכות איברים רבות. מעטים התינוקות עם טריזומיה 13 או 18 ששורדים יותר מכמה חודשים. הסיכוי לעובר עם הפרעות כרומוזומליות אלו קיים אצל כל אחת, אבל הוא גדל עם גיל האם[2].

מתי עושים את הבדיקה?
בדיקת השקיפות העורפית ושתי בדיקות הדם הנלווית אליה מבוצעות לרוב בין השבוע ה-11 לשבוע ה-14 להיריון. הבדיקה מומלצת לכל אישה בהריון, ללא קשר לגילה או למצבה הרפואי, כדי לנסות ולאתר עוברים הסובלים מבעיה גנטית או לבבית. הבדיקה נעשית כחלק מסקר השליש הראשון הכולל בדיקה סונוגרפית של השקיפות העורפית, ובדיקת דם ביממה שלאחר הבדיקה הכוללת בדיקת שני מרכיבים בדם האם papp-a ו-free beta hcg.  [3].

אזהרות וסיכונים

אופן ביצוע בדיקת שקיפות עורפית הוא פשוט ביותר, ואינו כרוך בסיכונים לאם או לעובר, שכן מכשיר האולטרסאונד מודד גלי קול בלבד. שקיפות עורפית אינה בדיקה חודרנית ואינה גורמת לכאבים. ניתן להיכנס עם מלווה לבדיקה.

בדיקה זו אינה מיועד לספק מידע על מצבים כרומוזומליים אחרים[2].

אופן ביצוע הבדיקה

הכנות לבדיקה

שקיפות עורפית מבוצעת ע"י מכשיר אולטרסאונד רגיל, ולרוב אין צורך בהכנה מוקדמת לקראת הבדיקה. במקרים מסוימים ייתכן שתתבקשי להגיע עם שלפוחית מלאה לבדיקת שקיפות עורפית. במקרה כזה תצטרכי לשתות מים או נוזלים אחרים ממש לפני הבדיקה ולהימנע מהטלת שתן[1].

מהלך הבדיקה

בדיקת שקיפות עורפית מבוצעת אצל גיניקולוג או גיניקולוגית. משך הזמן של בדיקת שקיפות עורפית הוא כ-15-20 דקות בממוצע.

במהלך הבדיקה תשכבי על כיסא המוטה לאחור, בדומה לבדיקת אולטרסאונד רגילה. על בטנך יימרח ג'ל שמשמש לבדיקה, ושעשוי להרגיש מעט קר ורטוב, ולאחר מכן יונח המתמר לרוב על הבטן, כדי לשקף את העובר על המסך באמצעות המכשיר, כשהעובר שוכב על הצד. תיתכן אי נוחות מסוימת עקב לחץ על שלפוחית ​​השתן במהלך האולטרסאונד[3].

במקרים מסוימים, במידה והרופא/ה לא מצליח להדגים את אזור הצוואר של העובר, ייתכן כי הבדיקה תבוצע באמצעות מתמר וגינלי.

במהלך בדיקת שקיפות עורפית מחכים שראשו של העובר לא יהיה בכיפוף אלא במנח רגיל (על מנת שלא לגרום להטיה במדידה). לאחר מכן, מודדים את עובי הנוזל הנראה מקצה אחד לקצה השני של העורף. במהלך הבדיקה הרופא מעריך גם את גודל העובר באמצעות חישוב המרחק מקצה הראש ועד הישבן, ובכך יכול להשוות את כמות הנוזל שנמדדה לגיל העובר.

אחרי הבדיקה

לא אמורות להיות תופעות מיוחדות או כאבים אחרי שקיפות עורפית.

פענוח תוצאות

תוצאות האולטרסאונד יכולות לתת מושג האם העובר נמצא בסיכון מוגבר לאחת מההפרעות הכרומוזומליות הללו או אם הוא נמצא בסיכון נמוך לאחד ממצבים אלו. הסיכוי מבוסס על שלושה קריטריונים: גיל האם, תוצאות בדיקת האולטרסאונד ובדיקת דם[2].

תוצאה תקינה של בדיקת שקיפות עורפית היא שכבת נוזל שאינה עולה על 2.5-3 מ"מ. 

כפי שצוין, תוצאות בדיקת השקיפות העורפית משוקללות יחד עם תוצאות בדיקות הדם וגיל האישה. התוצאות המתקבלות בדו"ח מתארות את הסיכון של העובר לתסמונת דאון (למשל, 1 ל-120, מה שאומר שמתוך 120 נשים שקיבלו את התוצאה הזו, לאחת יהיה עובר עם תסמונת דאון). 

במידה והרופא מוצא כי קיים סיכון מוגבר לתסמונת דאון, האישה תקבל הפנייה לייעוץ גנטי בו היא תקבל מידע על משמעות תוצאות הבדיקה, המשך הבירור והאפשרויות העומדות בפניה. לאחר הייעוץ הגנטי, האישה תופנה לביצוע בדיקה אבחנתית שתקבע באופן חד משמעי האם מדובר בתסמונת דאון. הבדיקות האבחנתיות הקיימות כיום הן בדיקת סיסי שיליה, אותה ניתן לבצע עד שבוע 14 להיריון, ובדיקת מי שפיר אותה נהוג לבצע בין שבוע 17 לשבוע 22. מדובר בבדיקות בעלות דיוק של 100% אך מכיוון שהן פולשניות, קיים סיכון של כ-1:300 להפלה לאחר ביצוען.

חשוב לציין כי קיימת בדיקה נוספת בשם NIPT, בה נוטלים דם מהאישה ומפרידים ממנו כדוריות דם עובריות  ובכך ניתן לבדוק שינויים גנטיים מסוימים, בהם תסמונת דאון. מדובר בבדיקה עם אחוזי דיוק מרשימים (כ-99%). אולם, לגבי תסמונת דאון רגישות הבדיקה נמוכה יותר בהשוואה לתסמונות אחרות. 
בדיקה זו אינה כרוכה בסיכון להפלה הקיים בבדיקות הפולשניות. עם זאת, בדיקה זו אינה נחשבת לבדיקה אבחנתית, ונכון להיום היא מבוצעת באופן פרטי בלבד והיא עולה אלפי שקלים.

כמו כן, חשוב לדעת תוצאות שבדיקת שקיפות עורפית עשויות להיות מושפעות מכמה גורמים ובהם עודף משקל או השמנת יתר; צואה או אוויר במעיים או בפי הטבעת; כמות נמוכה באופן חריג של מי שפיר; אי יכולת לשכב בשקט במהלך הבדיקה; העובר משנה תנוחות במהלך הבדיקה; העובר פעיל מאוד[1].

תוצאה המראה על סיכון מוגבר, לא אומרת בהכרח שלעובר יש בעיה, אלא רק שבדיקות אבחון נוספות נדרשות. כמו כן, תוצאה תקינה, אינה אומרת בהכרח שלעובר לא תהיה חריגה כרומוזומלית. הבדיקה מגלה כ-96% מהקרים של תסמונת דאון, טריזומיה 13 או טריזומיה 18 בשליש הראשון של ההיריון. שקיפות עורפית ללא בדיקת הדם מפחיתה את שיעור הזיהוי לכ-70% [2].

תוקף על-ידי פרופ' יגאל וולמן רופא בכיר ביחידת האולטראסאונד במיילדות וגינקולוגיה שבמרכז הרפואי תל-אביב

רמת סיכון: