4 מצבים בריאותיים נדירים ומוזרים

סוכרת, לחץ דם גבוה, אסתמה – כמעט כולנו שמענו על המחלות הללו. אבל מה עם תסמונת המבטא הזר, או תסמונת צחנת הדג? לפניכם 4 מצבים רפואיים נדירים במיוחד

כתבה פרסומית כתבת חסות
מאת: מערכת אינפומד


גוף האדם הוא מוזר ולעיתים בלתי צפוי. כמה בלתי צפוי? לפניכם ארבעה מצבים בריאותיים נדירים, שלא ישאירו אתכם אדישים.



תסמונת מבשלה אוטומטית

רובנו חווים שכרות רק לאחר שתיית משקאות אלכוהוליים. גם אם בתחילה השכרות מלווה בתחושה טובה, ההנגאובר בבוקר למחרת הוא תזכורת קשוחה לכך שהגוף שלנו לא באמת מעוניין בכמויות גבוהות של אלכוהול.


למרבה הפלא, ישנם אנשים שיחוו תחושת הנגאובר גם על ידי שתייה של כמות מאוד לא משמעותית ואף ללא שתייה בכלל של משקאות משכרים. אנשים אלו סובלים מתסמונת נדירה שנקראת תסמונת מבשלה אוטומטית (Auto-brewery syndrome) או תסמונת תסיסת המעיים, שבה אלכוהול טהור (אתנול) מיוצר במעי האדם לאחר אכילה של מזון עשיר בפחמימות. עודף של שמר האפייה (סוג של שמר, של פטרייה) במעיים הוא הגורם העיקרי המוביל לתהליך תסיסה המייצר אתנול. 


למרות זאת, חוקרים טוענים כי ייצור ספונטני של אלכוהול בגוף אינו מוביל לרמות גבוהות מדי של אלכוהול בדם, ואנשים הסובלים מתסמונת זו בדרך כלל יכולים לסבול מתסמונת מבשלה אוטומטית ולנהוג.


חלק מהתסמינים של תסמונת מבשלה אוטומטית כוללים גיהוק, עייפות כרונית, סחרחרות, דיסאוריינטציה, הנגאובר ותסמונת המעי הרגיז (IBS). צריכה של פחמימות עלולה לגרום לאנשים אלו להתנהגות וולגריות, לחוסר ריכוז, להתעורר בבוקר ולהקיא, ולעוד סימנים של אדם שיכור.


הסובלים מתסמונת זו מצליחים להימנע מהתסמינים באמצעות שינויים תזונתיים: תזונה דלת פחמימות ועשירה בחלבון. טיפול נוסף בתסמונת הוא באמצעות אנטיביוטיקה וטיפול נגד פטריות.



קראו עוד: 3 טיפולים מוזרים מן העבר 



תסמונת פרוטאוס

אחת המחלות המוזרות והנדירות שנרשמו עד היום היא תסמונת פרוטאוס, מצב רפואי שבו סוגים שונים של רקמות - עצמות, עור, וגם רקמות של איברים פנימיים ועורקים – גדלים בצורה לא פרופורציונאלית.


מצב זה ככל הנראה נובע מבעיות גנטיות, אם כי לא מתורשה גנטית, כאשר מוטציה בגן AKT1 נוצרת באופן אקראי ברחם. לא ניתן לראות בלידה סימנים של נוכחות התסמונת, שכן בדרך כלל צמיחת הרקמות מופיעה רק בגילאים 6-18 חודשים, והמצב הולך ומחמיר עם הזמן.


תסמונת פרוטאוס עלולה לגרום למגוון בעיות בריאותיות, בהן נכות שכלית, בעיות ראייה, פרכוסים, גידולים שפירים ופקקת ורידים עמוקה (היווצרות חריגה של קרישי דם).


מבחינה היסטורית, המקרה המפורסם ביותר של תסמונת פרוטאוס הוא של ג'וזף קארי מריק, שזכה לכינוי המרושע "איש הפיל", במאה ה-19 בבריטניה. בתקופה זו, אנשים שסבלו ממצבים בריאותיים נדירים, כמו המקרה של מריק, הוצגו לראווה בציבור כתופעות טבע מוזרות. מריק דיווח כי הדרך שבה התייחסו אליו אנשים, בהם גם רופאים, גרמה לו להרגיש כמו חיה בשוק בקר.


הזמנים השתנו והיום ברור כי מצב רפואי זה אינו מגדיר זהות של אדם ורווחתו של כל אדם עומדת בראש מעיניה של הרפואה המודרנית. בפורום הבריאות העולמי שנערך בשנה שעברה (2017) בטוקיו, יפן, מארגני האירוע הצהירו כי בריאות היא זכות אנושית ויש להעניק כיסוי בריאותי לכל תושב על כדור הארץ, מבלי להשאיר אף אחד מאחור.


כשחושבים על הסיפור של מריק ומסתכלים קדימה, נראה שיש תקווה שיום אחד אזרחי העולם יקבלו טיפולים רפואיים שיעזרו להתמודד עם כל המצבים הבריאותיים, החל משפעת וכלה בתסמונת פרוטאוס.



תסמונת פרוטאוס, שכונתה בעבר גם "איש הפיל" גורמת לגדילה לא פרופורציונאלית של איברים שונים, כמו עצמות, עור ורקמות 






תסמונת המבטא הזר

תארו לעצמכם שנולדתם וגדלתם בניו יורק ויש לכם מבטא עירוני אמריקאי קלאסי. יום אחד, במהלך עיסוק בספורט, קבלתם מכה חזקה בראש והתעלפתם. כשאתם מתעוררים בחדר מיון, האח לידכם מעדכן אתכם במה שקרה. כשאתם עונים לו, אתם מגלים שהמבטא הניו יורק שלכם נעלם ואותו מחליף מבטא בריטי כבד. 


מצב זה מתאר תסמונת נדירה מאוד בשם תסמונת המבטא הזר (Foreign accent syndrome). בתסמונת זו ישנו נזק בחלק במוח שאחראי על תיאום הדיבור. הנזק יכול להיגרם משבץ מוחי או מפגיעה מוחית טראומטית, כאשר המום המוחי שמתפתח גורם לאדם שסובל ממנו להישמע כאילו הוא רכש מבטא זר. במקרים של תסמונת זו שדווחו, השינויים במבטא היו מיפנית לקוריאנית, מאנגלית בריטית לצרפתית, מאנגלית אמריקאית לאנגלית בריטית ומספרדית להונגרית. 


עם זאת, קיימים מחקרים שהראו שבמקרים מסוימים גם מקור פסיכוגני – הפרעה פסיכיאטרית או פסיכולוגית, ללא נזק נוירולוגי או אורגני - עלול לגרום לתסמונת זו. במחקר משנת 2016, שפורסם בכתב העת Frontiers in Human Neuroscience, החוקרים הסיקו כי מקור פסיכוגני הוא תת סוג של תסמונת זו, הנפוץ יותר בנשים, בד"כ בגילאים 25-49.



תסמונת צחנת הדג

אנשים הסובלים טרימתילמינוריה (Trimethylaminuria), הנקראת גם תסמונת תחנת הדג, מדיפים ריח גוף לא נעים, המזכיר ריח של דגים רקובים, דרך הזיעה שלהם, הנשימה והשתן.


הבעיה נובעת כאשר הגוף אינו מסוגל לפרק את התרכובת האורגנית טרימתילאמין, המייצרת ריח דגי חזק, והיא מופיעה באנשים בעלי מוטציה ספציפית של הגן FMO3. הגן הזה מנחה את הגוף לייצר אנזימים המפרקים תרכובות אורגניות, בהן טרימתילאמין.


עוצמת הצחנה משתנה עם הזמן, וגם בין אנשים. עם זאת, מצבה הטבעי של תסמונת זה כרוך בהשפעה חמורה על חיי היומיום ועל מצבו הנפשי של הסובל מתסמונת זו.


בסקירה משנת 2013, אשר פורסמה בכתב העת The Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology, החוקרים ציינו כי מטופלים עם טרימתילמינוריה סובלים לעיתים קרובות מלעג, הם חווים בושה ומצוקה, מהערכה עצמית נמוכה, ואף נרשמו כמה ניסיונות התאבדות בקרבם. בנוסף, הם נוטים להתנתק מהסביבה ולהיות בודדים יותר, מצבים שעלולים להשפיע לרעה גם על רמת הביצועים האקדמיים שלהם.


הדרך להתמודד עם טרימתילמינוריה כרוכה בשינויים תזונתיים במטרה להפחית או למנוע נוכחות של חומרים המעודדים נוכחות טרימתילאמין, בהם טרימתילאמין N-oxide, הנמצא בדגי ים, וכולין, הנמצא בביצים, זרעי חרדל, עוף, כבד בקר ופולי סויה טריים. עם זאת, מחסור בכולין בגוף עלול לגרום לסיבוכים בריאותיים, כגון בעיות בכבד, מחלות נוירולוגיות וסיכון גבוה יותר לסרטן, ולכן יש לשמור על רמות רצויות של חומר חיוני זה.





פורום C.T

  • הודעה
  • מחבר
  • תאריך / שעה
  • פענוח mre - בטן
  • חבי
  • 02/04/2019 14:51
  • יתר הממצאים: במעבר חזה בטן, בשולי בסריקה מודגמת קשרית בשד ימין בקוטר כ-3.1 ס"מ בעלת אות נמוך ברצף T2 ,ללא שינוי מהותי בממדים לעומת בדיקת CT קודמת. בדיקה נוכחית אינה מכוונת. הכבד במימדים תקינים. באונה הימנית בסגמנט 7 מודגם תהליך בעל אות גבוה ברצף T2 ונמוך ב-T1 במימדים של 4.3*8.4 ס"מ, עובר האדרה צנטריפטלית. תהליך בעל מאפיינים דומים, קטן יותר באונה השמאלית בסגמנט 3 בקוטר כ-6.1 ס"מ. הממצאים המתוארים מתאימים להמנגיומות וללא שינוי מהותי במימדים לעומת בדיקת CT קודמת. בנוסף נצפו מספר נגעים ציסטים קטנים בכבד, הגדול בסגמנט 3 בקוטר כ-1 ס"מ, גם ללא שינוי מהותי. באונה הימנית בסגמנט 8 בפאזה עורקית בלבד נצפה מוקד האדרתי קטן בקוטר כ-7.0 ס"מ אשר נראה איזואינטנסי בפאזה פורטלית ומאוחרת, המנגיומה קטנה? שנט קטן? דרכי המרה אינן מורחבות. כיס מרה אינו תפוח, לא הודגמו אבנים בתוכו. הלבלב במימדים ומרקם תקינים, ללא הרחבה של צינור הלבלב הראשי וללא ממצאים פוקאלים. הטחול במימדים ומרקם תקינים. לא הודגמו קשריות לימפה מוגדלות. האדרנלהימני ללא גושים. מודגם ממצא באדרנל השמאלי במימדים כ-7.0*4.1 ס"מ, מכיל שומן מיקרו- ומאקרוסקופי )הבדיקה אינה מכוונת(, קרוב לוודאי מיאולוליפומה או אדנומה. ללא שינוי מהותי בממדים לעומת בדיקה משנת 2016. הכליות בגודל ומנח תקינים, ללא עדות להידרונפרוזיס. ציסטה בכליה הימנית בגודל כ-4.1 ס"מ. השופכנים אינם מורחבים. Circumaortic left renal vein - אנטומי וריאנט לציין האאורטה בקוטר תקין. שלפוחית השתן בעלת דפנות סדירים. הרחם עם התקן תוך רחמי. נוזל בכמות מינימלית בדוגלס. ללא ממצא חשוד בשלד הגרמי הנסרק.

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • Ct חוזר לאחר טיפולים כימותרפיים
  • שמואל
  • 26/03/2019 12:39
  • סיטי חוזר לאחר חודשים טיפולים כימותרפיים בסרטן אוסטוסרקומה נבדק חזה לשלילה לפיזור. התשובה לא ברורה לי 3 קשריות ריאתיות אשר למרות העדר שינוי לא ניתן לשלול פיזור משני.

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
רופאים בתחום
פרופ' אריה דרוגן פרופ' אריה דרוגן
גינקולוג בכיר ומומחה בגנטיקה רפואית קרא עוד
פרופ' יובל ירון פרופ' יובל ירון
מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי במכון הגנטי... קרא עוד
מידע וכלים שימושיים

אינפומד בריאות דיגיטלית בע"מ