דלג לתוכן

אלקפטונוריה (alcaptonuria, alkaptonuria)

1 דקות קריאה
חסר מולד באנזים החיוני לפירוק חומצות האמינו טירוזין ופנילאלנין. הצטברות של חומצה הומוגניסטית גורם להצהבה של העור והעיניים (ראה הצהבת רקמה), ולנזק מתקדם למפרקים, במיוחד בעמוד השדרה. הגן האחראי לכך הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד יחלה רק אם שני הוריו הם נשאים של הגן הפגום.
רופאים בתחום
ד"ר יובל ארמה
ד"ר יובל ארמה אורתופדיה
ד"ר ורדה כצנלסון
ד"ר ורדה כצנלסון עור ומין
ד"ר עופר רק
ד"ר עופר רק אורתופדיה
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו