אלקפטונוריה (alcaptonuria, alkaptonuria)

alcaptonuria, alkaptonuria

זמן קריאה: 1 דקות

רוצה להתייעץ על אלקפטונוריה (alcaptonuria, alkaptonuria)? לתאום ייעוץ אישי עם המומחים שלנו:

המומחים הכי מבוקשים לאלקפטונוריה (alcaptonuria, alkaptonuria):

ד"ר לילך בנימיני

5 (9 חוות דעת)

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

לקביעת תור

פרופ' יובל ירון

5 (5 חוות דעת)

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

לקביעת תור

פרופ' אריה דרוגן

לקביעת תור

לכל המומחים

רוצה להתייעץ על אלקפטונוריה (alcaptonuria, alkaptonuria)? לתאום ייעוץ אישי עם המומחים שלנו:

המומחים של Infomed מסבירים:

חסר מולד באנזים החיוני לפירוק חומצות האמינו טירוזין ופנילאלנין. הצטברות של חומצה הומוגניסטית גורם להצהבה של העור והעיניים (ראה הצהבת רקמה), ולנזק מתקדם למפרקים, במיוחד בעמוד השדרה. הגן האחראי לכך הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד יחלה רק אם שני הוריו הם נשאים של הגן הפגום.