דלג לתוכן

אלקפטונוריה (alcaptonuria, alkaptonuria)

1 דקות קריאה
חסר מולד באנזים החיוני לפירוק חומצות האמינו טירוזין ופנילאלנין. הצטברות של חומצה הומוגניסטית גורם להצהבה של העור והעיניים (ראה הצהבת רקמה), ולנזק מתקדם למפרקים, במיוחד בעמוד השדרה. הגן האחראי לכך הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד יחלה רק אם שני הוריו הם נשאים של הגן הפגום.
רופאים בתחום
ד"ר לב לפידוס
ד"ר לב לפידוס אורתופדיה
מנהל שירות אורתופדית ילדים, בית החולים קפלן
ד"ר עומרי זידאן
ד"ר עומרי זידאן עור ומין
רופא עור מומחה בתחום אבחון מוקדם של סרטן העור בבית החולים בילינסון
ד"ר נאסים אלקרנאוי
ד"ר נאסים אלקרנאוי אורתופדיה
מומחה לכירורגיה אורתופדית
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו