חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
אלקפטונוריה (alcaptonuria, alkaptonuria)
1 דקות קריאה
חסר מולד באנזים החיוני לפירוק חומצות האמינו טירוזין ופנילאלנין. הצטברות של חומצה הומוגניסטית גורם להצהבה של העור והעיניים (ראה הצהבת רקמה), ולנזק מתקדם למפרקים, במיוחד בעמוד השדרה. הגן האחראי לכך הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד יחלה רק אם שני הוריו הם נשאים של הגן הפגום.
נושאים מרכזיים
-
מונחים קשורים
-
גלי חום
-
דלקת עיניים של יילודים
-
דלקת חיתולית
-
אפידורלי
-
אוסטאופיט
רופאים בתחום
ד"ר לילך בנימיני
גנטיקה רפואית
פרופ' יובל ירון
גנטיקה רפואית
ד"ר עאמר רמדאן
גנטיקה רפואית
מומחה ברפואת ילדים וגנטיקה רפואית
