חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים אלקפטונוריה (alcaptonuria, alkaptonuria)
alcaptonuria, alkaptonuria
רוצה להתייעץ על אלקפטונוריה (alcaptonuria, alkaptonuria)? לתאום ייעוץ אישי עם המומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים לאלקפטונוריה (alcaptonuria, alkaptonuria):
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
פרופ' אריה דרוגן
רוצה להתייעץ על אלקפטונוריה (alcaptonuria, alkaptonuria)? לתאום ייעוץ אישי עם המומחים שלנו:
המומחים של Infomed מסבירים:
חסר מולד באנזים החיוני לפירוק חומצות האמינו טירוזין ופנילאלנין. הצטברות של חומצה הומוגניסטית גורם להצהבה של העור והעיניים (ראה הצהבת רקמה), ולנזק מתקדם למפרקים, במיוחד בעמוד השדרה. הגן האחראי לכך הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד יחלה רק אם שני הוריו הם נשאים של הגן הפגום.
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
מונחים קשורים
-
אפידרמיס - אקריני
- גבנון (קיפוזיס)
- גלאים גנטיים
- הטרוזיגוט
