שאלה - MED - Multiple Epiphyseal Dysplasia

השאלה:
אצל בני בן ה-9 אובחנה המחלה Multiple Epiphyseal Dysplasia בברכים. ישנן פגיעות בסחוס. רופא שהיינו אצלו המליץ להגביל את פעילותו הגופנית, פעילויות כמו כדורגל, אך אמר שאין צורך בהתערבות ניתוחית. האם ישנן למחלה זו השלכות לגבי העתיד? האם ישנו רופא המתמחה ב


תשובה:


MED היא מחלה גנטית שמשפיעה על אזורי הגדילה של העצמות הארוכות בגופנו, וגורמת להתפתחות לא תקינה של העצמות והסחוס. מחלה זאת עוברת בצורת תורשה דומיננטית אוטוזומלית, זאת אומרת שיש להורים נשאים סיכוי של 50% להעביר את המחלה לילד.

המחלה מתאפיינת בהיצרות לא תקינה של אזורי הגדילה של העצמות הארוכות בגוף, שנובעת מבנייה לא נכונה של סחוס הגדילה בקצה העצם, אשר לא יכול להתמודד בגלל המבנה הפתולוגי עם הכוחות המופעלים על העצמות. לפחות לחצי מהילדים הנולדים עם מחלה זאת ישנם מומים אחרים, כמו Club Foot או שפה שסועה. הסימפטומים מתחילים לרוב אחרי גיל 5, והם מתבטאים בכאבים בירכיים, בברכיים ובקרסוליים. לרוב יש הבדלים קטנים בגובה בין חולים ב-MED לבין שאר האנשים. לחולים ב-MED ישנה נכות קלה בלבד, והם מצליחים לחיות חיים מלאים.

לחולי MED יש סיכוי מוגבר לחלות בדלקת מפרקים עד העשור השני או השלישי לחייהם, ובמקרה כזה, הטיפול יכול להיות החלפת המפרק החולה או שינוי זוויות העצם על מנת לחלק את משקל הגוף בצורה נכונה יותר. האבחנה של הבעיה נעשית על ידי בדיקה גופנית, צילומי רנטגן ובדיקות גנטיות. מומלץ לא להגיע לעודף משקל על מנת לא ליצור עומס על המפרקים.

לגבי ספורט, יש להימנע מספורט מגע, וגם מכדורגל ומכל ספורט אחר שיוצר עומס על המפרקים. הספורט המומלץ למצב זה ובכלל הוא שחיה.

אינני מכיר רופא שמתמחה בזה, אך לדעתי עליך לפנות לבתי חולים שבהם יש אורתופדים שמתמחים בילדים על מנת לקבל ייעוץ והכוונה.

בהצלחה

ד"ר עמית גיל - אינפומד





רופאים ומכונים בפוקוס

הצטרפו לאינדקס הרופאים!