חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
תסמונת ה -X השביר (fragile X syndrome)
1 דקות קריאה
פגם גנטי שבו קיימת הגדלה של גן בכרומוזום x,הנראה כ"שבר" בבדיקת כרומוזומים. זו אחת הסיבות השכיחות ביותר לפיגור שכלי משפחתי. הפגם נובע מחזרות של רצף תלת-בסיסי (CGG), כאשר בנשאים יש 52 עד 200 חזרות, ובחולים יש יותר מ-200 חזרות. המחלה פוגעת בעיקר בזכרים, אך גם כמחצית מהנקבות הנושאות יותר מ-200 חזרות סובלות מליקוי קוגניטיבי. המחלה ניתנת לאבחון קדם-לידתי בדגימת סיסי שליה ובבדיקות תאי השפיר. כמו-כן ניתן לבדוק את מצב הנשאות.
רופאים בתחום
פרופ' פרנסיס סרור
כירורגיה
ד"ר בוריס סחנוביץ
יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
רופא בכיר
ד"ר חורחה פפר
גסטרואנטרולוגיה
מומחה בגסטרואנטרולוגיה וברפואה פנימית.
