פגם גנטי שאינו מאפשר ניצול הסוכר גלקטוז, וכתוצאה מכך יש הצטברות של גלקטוז בדם. ניתן לטיפול על-ידי הוצאת חלב מן התזונה. ללא טיפול, התינוק אינו מתפתח באופן תקין ולוקה בפיגור שכלי.
"פרופ' נפרסטק היתה אדיבה מאוד, סבלנית ומקצועית ביותר. ענתה לכל שאלותינו והסבירה באופן ברור ומפורט. יצאנו מהפגישה עם ביטחון שאכן אני מקבל את הטיפול הנכון. ממליץ בחום"