שלום
אני מתלבטת אם לבצע את בדיקת מי השפיר בשבוע 17 ו4 ימים או בשבוע 18 ו4 ימים , כאשר כל התוצאות מתקבלות עד חודש כאשר במרכז השיקולים:
לא לבצע מוקדם דבר שיכול לסכן את ההריון , דיוק התוצאות , זמן מספק לביצוע הפלה לפני שבוע 22.
אודה להמלצה רפואית 🙏
שלום אני בת 37 ועשיתי דיקור מי שפיר וזאת התוצאה שהגיעה: לא נמצאה עדות לחסר או תוספת כרומוזומלית באתרים הידועים כפתוגניים ו/או הגורמים לתסמונת גנטית ספציפית ידועה, אולם נצפה חסר של Kb949 של דנ''א בכרומוזום 21.2p21.3-Xp, החופף עם 2 גנים מתוכם 1 מסוג MORBID-OMIM. גנים מסוג IL1RAPL1 (300206). מה זה אומר? יש לי עובר נקבה , מה עליי לעשות מעכשיו? מה רמת הסיכונים ומה הסיכונים?
שלום ד"ר,
ביצענו בדיקת מי שפיר למרות שלא נמצאים בהתוויה ולא הייתה סיבה מיוחדת, הצ'יפ נמצא תקין אך נמצאו "אזורים רבים של LOH בגודל כולל של 51Mb המהווים כ-1.85% מהגנום", האם יש צורך בריצוף אקסום או שזה תוצאה שגרתית ותקינה? נודה לעצתך, תודה!
הוסף תגובה
פתח בחלון חדש
גם אנחנו
עדי10/11/2024 | 14:39
הי מור, מה בחרתם לעשות בסוף? אנחנו בסיטואציה דומה ואשמח לשמוע מה עשיתם (נעשה גם ייעוץ גנטי כמובן)
הוסף תגובה
מה עשיתם בסוף?
עדי10/11/2024 | 14:38
אנחנו בסיטואציה דומה, אשמח לדעת מה בחרתם לעשות (נעשה כמובן גם ייעוץ גנטי)
הוסף תגובה
קיבלנו תוצאה דומה
מור 23/10/2024 | 00:40
היי רועי, גם בתוצאות מי שפיר שלנו הצ׳יפ יצא תקין אבל ישנו LOH בכרומוזום 13 באורך 51MB שכולל 259 גנים. מה המליצו לכם לעשות? האם ביצעתם אקסום? תודה על המענה
שלום, אתמול ביצעתי דיקור מי שפיר והעובר היה בקרבת המחט, זה היה נראה שהגפיים שלו נוגעות במחט. הרופא אומר שהבדיקה עברה תקין ויכול להיות שהוא נגע טיפה במחט, האם זה יכול להיות מסוכן? אם יש בעיה אני אדע עליה במהלך ההריון? תודה!
הוסף תגובה
פתח בחלון חדש
שאלה
ירדן08/11/2024 | 23:28
תודה על התשובה המהירה, אשמח להסבר לגבי זה, איך זה לא מסוכן אם המחט נוגעת ביד? האם היא לא חדה? הייתי שמחה לדעת את העומק מאחורי התשובה :)