חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים פנילקטונוריה (phenylketonuria, PKU)
1 דקות קריאה
פגם גנטי בו הגוף אינו מסוגל לעבד את חומצת האמינו פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. כל היילודים נבדקים להימצאות פגם זה (בדיקת גתרי), ואם מזהים אותו נרשמת לתינוק דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאלנין. הגן האחראי לפנילקטונוריה הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.
רופאים בתחום
ד"ר ג'וליה ברדה פישלר יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
ד"ר שירית כזום בייזר קרדיולוגיה
ד"ר אילן הוכמן אף אוזן גרון וכירורגיית ראש-צוואר
