חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
רוצה להתייעץ על פורפיריה (porphyria)? לתאום ייעוץ אישי עם המומחים שלנו:
המומחים של Infomed מסבירים:
אחת מקבוצות מחלות תורשתיות נדירות, בהן קיימת הפרעה בחילוף החומרים של פורפירינים. הפגם יכול להיות בכבד או במוח העצם או בשניהם. המאפיינים העיקריים הם הפרשה של פורפירינים ונגזרותיהם בשתן (ראה פורפובילינוגן); רגישות של העור לאור השמש, שגורמת לדלקת או לשלפוחיות; דלקת עצבים והתקפים של כאבי בטן.
