אלצהיימר בגיל צעיר

מחלת האלצהיימר אינה רק מחלה של קשישים. קיימת צורה של המחלה המופיעה לפני גיל 65, לרוב בגילאי החמישים, הנקראת early-onset. כ- 4-5% מחולי האלצהיימר סובלים מסוג זה של המחלה. על הסימפטומים, האבחון והטיפול באלצהיימר בגיל צעיר.
כמחצית מהמקרים של אלצהיימר בגיל צעיר מופיעים בחולים אשר במשפחתם מקרים נוספים של מחלת אלצהיימר מגיל צעיר.

מחלת האלצהיימר מתבטאת בירידה ביכולות קוגניטיביות - פגיעה בזיכרון ובהתמצאות המרחבית. אבחנה של מחלה זו אינה עולה באופן מיידי כאשר מדובר בחולים צעירים והרבה פעמים קבלת אבחנה מדוייקת יכולה להגיע רק אחרי דרך מפרכת של בירורים וטרטורים.
הסימפטומים עליהם מדווחים החולים במחלה זו יכולים פעמים רבות להיות מיוחסים לאירועים מלחיצים, או שיש אבחנות שונות ממספר רופאים. כמו כן, המחלה יכולה להשפיע על כל אחד בצורה אחרת וקשה מאוד לבדוק או לאתר קריטריונים אחידים בחולים רבים.
מקרי האלצהיימר בגיל צעיר מתבטאים בסימנים רבים, ביניהם בעיות בשפה ובדיבור, בעיות בראייה מרחבית, קשיים בתפקודים קוגניטיבים גבוהים (כגון תכנון והסקה) ובעיות שאינן קשורות לזכרון, כמו חוסר שליטה בגפיים.

באופן ייחודי, לעומת מחלת אלצהיימר שמופיעה לאחר גיל 65, בסוג המוקדם של אלצהיימר, המחלה מתבטאת פעמים רבות דווקא בסימנים שאינם קשורים לזכרון.

חשוב לציין שהרופאים וחוקרי המוח אינם מבינים מדוע מופיעים מקרים של מחלת אלצהיימר בגיל צעיר. קיים קשר גנטי הקושר את הופעת המחלה למוטציות במספר גנים, ביניהם - APH, PEN-1, PEN-2. אלו גנים שאינם קשורים לגן לחלבון APOE, שהוא לכשעצמו מעלה את הסיכון למחלת האלצהיימר. במידה ויש מוטציה (נדירה) בגנים אלו, תופיע מחלת האלצהיימר בגיל צעיר.

אם אתם או הקרובים לכם חווים בעיות זיכרון, כדאי שתבצעו בדיקה רפואית מקיפה אצל רופא המתמחה במחלות דמנציה, הכוללת גם מבחנים קוגניטיביים, בדיקה נוירולוגית ובמקרים מסוימים גם בדיקת דימות של המוח (כמו MRI). עקבו אחר הסימפטומים ורשמו אותם כדי שתוכלו לדווח עליהם לרופא. זכרו גם, שאין מבחן אחד אשר יוכל לקבוע אם קיימת מחלת אלצהיימר או לא. האבחנה ניתנת רק לאחר מספר בדיקות רפואיות מקיפות.

קיימות בדיקות גנטיות המאפשרות לזהות את אותן מוטציות גנטיות האחראיות למחלת האלצהיימר בגיל צעיר. קיימות בדיקות DNA לאנשים שכבר יש להם סימנים של מחלת האלצהיימר, או לקרובי משפחה של אנשים עם אלצהיימר מגיל צעיר. רבים תוהים האם לבצע בדיקה גנטית לזיהוי המוטציה, במידה וקיימת אצלם במשפחה נטייה להופעת אלצהיימר בגיל מוקדם. זו החלטה אישית של כל אדם, היות ולתוצאה חיובית עלולה להיות השפעה על היבטים נרחבים, החל מהשפעה על מצב הרוח וכלה בעניינים כלכליים של ביטוח בריאות. אנשים רבים מעדיפים שלא לדעת על הגנטיקה הקובעת ובשום אופן אין 'ללחוץ' עליהם לבצע בדיקה גנטית. מאידך, רבים רואים בבדיקה זו הכנה לעתיד ובזכותה ניתן להתכונן להופעת הסימנים הראשונים מבעוד מועד ולארגן סידורים שעשויים להקל על חיי החולה ובני משפחתו.

ללא ספק, לאבחנה של אלצהיימר בגיל צעיר השפעה מכרעת על החולה ובני משפחתו, מבחינת אפשרות המשך תעסוקה, טיפול בילדים, תמיכה מצד קרובי המשפחה ושמירה על מעגל חברים. לכן הטיפול והמעקב חייבים לכלול גם את בני משפחתו של החולה, אשר בעצמם הופכים למטפלים בגיל צעיר יחסית והשפעות הטיפול והמחייה עם חולה אלצהיימר גובות מהם חוב כבד.

מאת: מרגנית בניש, מערכת אינפומד